ELOF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ELOF1是转录延伸和DNA损伤应答中的关键因子，参与RNA聚合酶II的转录延伸调控，并与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ELOF1 |
|---|---|
| 基因全名 | elongation factor like GTPase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.11 |
| NCBI Gene ID | 55245 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55245 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q9H6Z9 |
| OMIM ID | 611205 |
| HGNC ID | 26123 |
| 基因别名 | GTF2IP1, TCEB3L2 |
基因功能与研究简介
ELOF1（elongation factor like GTPase 1）编码一种与转录延伸因子S-II相关的蛋白，参与RNA聚合酶II的转录延伸调控。ELOF1在DNA损伤应答中发挥作用，通过与CSB（Cockayne syndrome B）蛋白相互作用参与转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）。研究表明ELOF1在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤发生发展。此外，ELOF1突变与某些发育异常相关，但具体机制尚需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ELOF1在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响转录延伸和DNA修复参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | ELOF1突变可能导致发育异常，但具体表型和机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ELOF1蛋白功能丧失，影响转录延伸和DNA修复，可能增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明ELOF1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明ELOF1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006351 transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006281 DNA repair | • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• Transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER)
蛋白质功能简介
ELOF1蛋白含有GTPase结构域，与转录延伸因子S-II具有同源性。它参与RNA聚合酶II的转录延伸调控，并在DNA损伤应答中通过与CSB蛋白相互作用参与TC-NER。ELOF1在细胞核中定位，可能作为转录和修复的桥梁。
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