ELOVL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与脂肪酸延伸研究
ELOVL1是脂肪酸延长酶家族成员，参与极长链脂肪酸合成，与神经鞘脂代谢及遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ELOVL1 |
|---|---|
| 基因全名 | ELOVL fatty acid elongase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.2 |
| NCBI Gene ID | 55294 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55294 |
| Ensembl ID | ENSG00000165118 |
| UniProt ID | Q9BW60 |
| OMIM ID | 611814 |
| HGNC ID | 26263 |
| 基因别名 | ELOVL1, Ssc2, CGI-88, ELOVL fatty acid elongase 1 |
基因功能与研究简介
ELOVL1基因编码脂肪酸延长酶1，属于ELOVL家族，定位于内质网，催化极长链脂肪酸（VLCFA）的延长反应，特别是C18至C20的延伸。ELOVL1在多种组织中表达，尤其在脑、肾和皮肤中高表达，参与神经鞘脂和表皮脂质的合成。ELOVL1功能缺失与遗传性神经病变和皮肤异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性感觉和自主神经病变（HSAN） | ELOVL1突变导致VLCFA合成缺陷，影响神经鞘脂代谢，导致周围神经病变。 | 已明确致病 |
| 鱼鳞病样皮肤病 | ELOVL1突变影响表皮脂质屏障，导致皮肤干燥和鳞屑。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | ELOVL1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节脂质代谢影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.539G>A (p.Arg180His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.788G>A (p.Arg263His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合，导致功能丧失 |
| c.112G>A (p.Gly38Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致ELOVL1酶活性降低或缺失，影响VLCFA合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0009922 (fatty acid elongase activity) | • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
| • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) | • GO:0035338 (long-chain fatty acid biosynthetic process) |
相关通路
• 脂肪酸延长途径 (Fatty acid elongation pathway)
• 鞘脂代谢途径 (Sphingolipid metabolism pathway)
蛋白质功能简介
ELOVL1蛋白是内质网上的跨膜蛋白，属于脂肪酸延长酶家族。它催化丙二酰辅酶A依赖的脂肪酸延长循环，将C18-CoA延伸至C20-CoA，是合成极长链脂肪酸（VLCFA）的关键酶。ELOVL1在神经鞘脂和表皮脂质合成中起重要作用，其功能缺失导致VLCFA水平下降，影响细胞膜结构和信号传导。
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