ELOVL5基因｜基因功能、疾病关联、突变与多不饱和脂肪酸合成研究
ELOVL5是长链脂肪酸延长酶家族成员，在脂质代谢、神经发育和癌症中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ELOVL5 |
|---|---|
| 基因全名 | ELOVL5 fatty acid elongase 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p12.1 |
| NCBI Gene ID | 60481 ncbi.nlm.nih.gov/gene/60481 |
| Ensembl ID | ENSG00000112660 |
| UniProt ID | Q9NYP7 |
| OMIM ID | 611805 |
| HGNC ID | 21300 |
| 基因别名 | ELOVL5, HELO1, SCA38 |
基因功能与研究简介
ELOVL5基因编码长链脂肪酸延长酶5，属于ELOVL家族，参与多不饱和脂肪酸（PUFA）的合成，特别是将C18和C20脂肪酸延长至C22和C24。该酶在脂质代谢中起关键作用，影响细胞膜组成、信号传导和能量代谢。ELOVL5突变与遗传性共济失调（SCA38）相关，并可能涉及癌症、代谢疾病等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊髓小脑性共济失调38型（SCA38） | ELOVL5基因突变导致酶活性降低，影响多不饱和脂肪酸合成，导致小脑浦肯野细胞功能障碍和神经退行性变。 | 已明确致病 |
| 癌症 | ELOVL5表达异常与多种癌症相关，如肝癌、乳腺癌等，可能通过影响脂质代谢促进肿瘤生长和转移。 | 具有较强研究证据 |
| 代谢综合征 | ELOVL5多态性与血脂水平、肥胖和胰岛素抵抗相关，可能参与代谢紊乱的发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.689G>T (p.Gly230Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与SCA38相关 |
| c.296C>T (p.Thr99Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与SCA38相关 |
| c.394G>A (p.Gly132Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合，与SCA38相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ELOVL5突变导致酶活性降低或蛋白不稳定，减少多不饱和脂肪酸合成，如SCA38相关突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0009922 fatty acid elongase activity | • GO:0006633 fatty acid biosynthetic process |
| • GO:0005789 endoplasmic reticulum membrane | • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• 脂肪酸延长途径 (Fatty acid elongation)
• 多不饱和脂肪酸生物合成 (PUFA biosynthesis)
蛋白质功能简介
ELOVL5蛋白是内质网膜上的脂肪酸延长酶，催化长链脂肪酸的延长反应，特别是将C18和C20脂肪酸延长至C22和C24。该蛋白在脂质代谢中起关键作用，影响细胞膜组成和信号传导。ELOVL5突变可导致酶活性降低，与脊髓小脑性共济失调38型（SCA38）相关。
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