ELP5基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ELP5是Elongator复合物的核心亚基，参与tRNA修饰、转录延伸及细胞应激反应，其功能异常与神经系统疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ELP5 |
|---|---|
| 基因全名 | elongator acetyltransferase complex subunit 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 51234 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51234 |
| Ensembl ID | ENSG00000108557 |
| UniProt ID | Q8TE02 |
| OMIM ID | 615019 |
| HGNC ID | 29322 |
| 基因别名 | DERP6, HSPC002, MST071, MSTP071 |
基因功能与研究简介
ELP5基因编码Elongator复合物的一个亚基，该复合物在RNA聚合酶II转录延伸、tRNA修饰（尤其是mcm5s2U修饰）以及细胞应激反应中发挥重要作用。ELP5通过与ELP1、ELP2、ELP3、ELP4和ELP6形成六聚体复合物，参与调控基因表达和蛋白质合成。研究表明，ELP5的功能异常与神经系统发育异常、智力障碍以及某些癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍 | ELP5突变可能导致Elongator复合物功能受损，影响神经元基因表达和tRNA修饰，从而引起智力障碍。 | ClinVar |
| 小头畸形 | 部分ELP5突变与先天性小头畸形相关，可能通过影响神经发育相关基因的表达。 | ClinVar |
| 癌症 | ELP5在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡相关基因参与肿瘤发生，但具体机制尚在研究中。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.502C>T (p.Arg168Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或复合物组装，导致功能丧失 |
| c.1042C>T (p.Arg348Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1186A>G (p.Thr396Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白相互作用，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数ELP5突变导致功能丧失，影响Elongator复合物的完整性或催化活性，进而影响tRNA修饰和基因表达。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ELP5存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能通过干扰复合物组装产生显性负效应，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0033588 (elongator holoenzyme complex) |
| • GO:0006352 (DNA-templated transcription | • elongation) |
| • GO:0002098 (tRNA wobble uridine modification) |
相关通路
• hsa03013 (RNA transport)
• hsa03018 (RNA degradation)
• hsa05034 (Alcoholism)
蛋白质功能简介
ELP5蛋白是Elongator复合物的亚基之一，该复合物具有乙酰转移酶活性，参与组蛋白乙酰化、转录延伸和tRNA修饰。ELP5蛋白包含WD40重复结构域，可能介导蛋白质-蛋白质相互作用，对于复合物的稳定性和功能至关重要。ELP5在细胞质和细胞核中均有分布，其表达水平受细胞周期和应激信号调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话