ELP6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ELP6是Elongator复合物的核心亚基，参与tRNA修饰、转录延伸及神经发育，其突变与家族性自主神经功能障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ELP6 |
|---|---|
| 基因全名 | elongator acetyltransferase complex subunit 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 54860 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54860 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9H9T3 |
| OMIM ID | 615074 |
| HGNC ID | 26163 |
| 基因别名 | C3orf76, FLJ12770 |
基因功能与研究简介
ELP6基因编码Elongator复合物的一个亚基，该复合物在RNA聚合酶II转录延伸、tRNA修饰（尤其是5-甲氧羰基甲基-2-硫代尿苷（mcm5s2U）的合成）以及细胞骨架动力学中发挥重要作用。ELP6通过其WD40重复结构域参与复合物的组装和稳定性。ELP6突变可导致家族性自主神经功能障碍（FD），一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为感觉和自主神经元发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 家族性自主神经功能障碍 | ELP6突变导致Elongator复合物功能受损，影响tRNA修饰和特定基因的表达，进而导致感觉和自主神经元发育异常。 | 已明确致病（OMIM） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.464G>A (p.Arg155His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与家族性自主神经功能障碍相关 |
| c.1240C>T (p.Arg414Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ELP6突变导致蛋白功能丧失或降低，影响Elongator复合物活性，导致tRNA修饰缺陷和基因表达异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0033588 elongator holoenzyme complex |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006400 tRNA modification |
相关通路
• Elongator complex pathway (Reactome: R-HSA-112309)
• tRNA modification in the nucleus and cytosol (Reactome: R-HSA-6782311)
蛋白质功能简介
ELP6蛋白是Elongator复合物的亚基之一，该复合物包含六个亚基（ELP1-ELP6）。ELP6含有WD40重复结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。ELP6在细胞质中与ELP1、ELP2、ELP3、ELP4和ELP5组装成Elongator复合物，该复合物具有乙酰转移酶活性，可修饰组蛋白和微管蛋白，并参与tRNA的修饰。ELP6的突变可导致复合物不稳定或功能异常，进而影响神经发育。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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