ELSPBP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ELSPBP1（含表皮生长因子样结构域精子结合蛋白1）在精子成熟与受精过程中发挥重要作用，其表达异常可能与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ELSPBP1 |
|---|---|
| 基因全名 | epididymal sperm binding protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 64100 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64100 |
| Ensembl ID | ENSG00000105675 |
| UniProt ID | Q96BH3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29316 |
| 基因别名 | EP1, FLJ13855, MGC126562 |
基因功能与研究简介
ELSPBP1（附睾精子结合蛋白1）是一种主要在附睾中表达的分泌型蛋白，属于含表皮生长因子样结构域的蛋白家族。该蛋白在精子成熟过程中与精子表面结合，可能参与调节精子活力、获能及受精过程。ELSPBP1的表达具有组织特异性，主要在附睾中高表达，在其他组织中表达较低。研究表明，ELSPBP1的表达水平与精子质量相关，其异常表达可能与男性不育有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | ELSPBP1表达异常可能影响精子成熟和功能，与男性不育相关，但具体机制尚不明确。 | 研究证据：多项研究显示ELSPBP1在精子中的表达水平与精子活力、形态相关，但尚未有明确的致病性突变报道。 |
| 弱精子症 | ELSPBP1表达下调可能影响精子获能和运动能力，与弱精子症相关。 | 研究证据：有研究报道弱精子症患者精子中ELSPBP1表达显著降低，但证据等级有限。 |
| 无精子症 | 暂无明确证据表明ELSPBP1直接导致无精子症，但附睾功能障碍可能影响精子成熟。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子 | 暂无可靠数据 | ELSPBP1在精子表面表达 |
| 附睾上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 未知 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未明确 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 未知 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响未明确 |
| c.789delC (p.Pro264LeufsTer5) | 移码突变 | 未知 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响精子结合能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ELSPBP1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ELSPBP1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007338 (single fertilization) | • GO:0035036 (sperm-egg recognition) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ELSPBP1蛋白由约300个氨基酸组成，包含一个信号肽和一个表皮生长因子样结构域。该蛋白主要在附睾中合成并分泌，与精子表面结合，参与精子成熟过程。研究表明，ELSPBP1可能通过调节精子膜表面蛋白的组成来影响精子功能。
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