EME1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EME1是DNA修复关键基因，其突变与多种癌症风险相关，是精准医学研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | EME1 |
|---|---|
| 基因全名 | essential meiotic structure-specific endonuclease 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.33 |
| NCBI Gene ID | 146956 ncbi.nlm.nih.gov/gene/146956 |
| Ensembl ID | ENSG00000185787 |
| UniProt ID | Q96AY2 |
| OMIM ID | 610885 |
| HGNC ID | 24965 |
| 基因别名 | MMS19L, C17orf32 |
基因功能与研究简介
EME1基因编码一种结构特异性核酸内切酶，与MUS81形成异二聚体复合物，在DNA损伤修复中发挥关键作用，特别是参与同源重组修复和复制叉处理。EME1在维持基因组稳定性中至关重要，其功能异常与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | EME1突变或表达异常可能导致DNA修复缺陷，增加基因组不稳定性，从而促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 范可尼贫血 | EME1参与FA/BRCA通路，其缺陷可能与该疾病相关。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | EME1基因多态性与乳腺癌风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.793A>G (p.Thr265Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1129C>T (p.Arg377Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致EME1蛋白活性降低或缺失，影响DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004518 (nuclease activity) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006310 (homologous recombination) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Homologous recombination repair (hsa03440)
• Fanconi anemia pathway (hsa03460)
蛋白质功能简介
EME1蛋白是MUS81-EME1异二聚体的组成部分，具有DNA结构特异性核酸内切酶活性，能切割多种DNA结构，如3'flap、复制叉和霍利迪连接体，在DNA修复和复制应激响应中起关键作用。
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