EMG1基因｜核糖体RNA加工、疾病关联与突变研究
EMG1基因编码核糖体生物发生关键蛋白，其突变与Bowen-Conradi综合征相关，并在多种癌症中异常表达。
基因信息卡
| 基因符号 | EMG1 |
|---|---|
| 基因全名 | N1-specific pseudouridine methyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 10436 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10436 |
| Ensembl ID | ENSG00000111405 |
| UniProt ID | Q92979 |
| OMIM ID | 611531 |
| HGNC ID | 16912 |
| 基因别名 | C2F, EMG-1, GRC4, NEP1 |
基因功能与研究简介
EMG1基因编码一种S-腺苷甲硫氨酸依赖性甲基转移酶，参与核糖体RNA（rRNA）的加工和核糖体小亚基的组装。该蛋白在核仁中发挥作用，对18S rRNA的成熟至关重要。EMG1基因突变可导致Bowen-Conradi综合征，一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为严重的生长和发育迟缓。此外，EMG1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Bowen-Conradi综合征 | EMG1基因突变导致核糖体生物发生缺陷，影响细胞增殖和分化，导致严重的生长和发育障碍。 | 已明确致病（OMIM） |
| 癌症 | EMG1在多种癌症中表达上调，可能通过促进核糖体生物发生支持肿瘤细胞增殖。 | 具有较强研究证据（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.484G>A (p.Asp162Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与Bowen-Conradi综合征相关 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白功能丧失，与Bowen-Conradi综合征相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
EMG1基因突变导致蛋白功能丧失或降低，影响rRNA加工，导致Bowen-Conradi综合征。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明EMG1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明EMG1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0008168 (methyltransferase activity) |
| • GO:0006364 (rRNA processing) | • GO:0005730 (nucleolus) |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
EMG1蛋白是一种核仁蛋白，属于SPOUT甲基转移酶家族。它催化18S rRNA前体特定位置的甲基化，是核糖体小亚基组装所必需的。该蛋白在细胞增殖中起重要作用，其表达水平与细胞生长速率相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SEMG1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5735 | 人 | 6406 | 详情 立即询价 |
| EMG1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3960 | 人 | 10436 | 详情 立即询价 |
| EMG1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26232 | 人 | 10436 | 详情 立即询价 |
| EMG1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26231 | 人 | 10436 | 详情 立即询价 |
| EMG1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24888 | 人 | 10436 | 详情 立即询价 |
| SEMG1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71402 | 人 | 6406 | 详情 立即询价 |
| SEMG1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62933 | 人 | 6406 | 详情 立即询价 |
| SEMG1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54442 | 人 | 6406 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话