EN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

EN1基因编码同源盒转录因子，参与中脑、小脑及肢体发育，其突变与先天性畸形相关。

基因信息卡

基因符号 EN1
基因全名 engrailed homeobox 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 2q14.2
NCBI Gene ID 2019 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2019
Ensembl ID ENSG00000163045
UniProt ID Q05925
OMIM ID 131290
HGNC ID 3342
基因别名 HUEM1, OTTHUMP00000019255

基因功能与研究简介

EN1基因编码同源盒转录因子，属于engrailed家族。该蛋白在胚胎发育中发挥关键作用，参与中脑、小脑、肢体和骨骼的发育调控。EN1通过结合DNA调控下游基因表达，影响细胞增殖、分化和凋亡。EN1突变或表达异常与多种先天性畸形和肿瘤相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
先天性颅缝早闭 EN1突变导致颅缝早闭，可能通过影响成骨细胞分化 ClinVar, OMIM
肢体畸形 EN1突变与肢体发育异常相关，如并指和多指 ClinVar, OMIM
小脑发育异常 EN1缺失导致小脑发育不全，影响运动协调 OMIM, 文献
肿瘤 EN1在多种肿瘤中异常表达，可能参与肿瘤发生发展 COSMIC, 文献

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
小脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
中脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
骨骼肌 暂无可靠数据 暂无可靠数据
皮肤 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
MCF7 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.574C>T (p.Arg192Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失
c.1031G>A (p.Arg344His) 错义突变 罕见 可能影响DNA结合，导致功能异常
c.1234delC (p.Leu412TrpfsTer5) 移码突变 罕见 Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能丧失型突变）：导致EN1蛋白功能部分或完全丧失，常见于无义突变、移码突变等，与先天性畸形相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明EN1存在此类突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明EN1存在此类突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/2019
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=EN1

基因本体论 (Gene Ontology)

• DNA-binding transcription factor activity (GO:0003700) • sequence-specific DNA binding (GO:0043565)
• regulation of transcription by RNA polymerase II (GO:0006357) • nervous system development (GO:0007399)
• limb development (GO:0035108)

相关通路

• Hedgehog signaling pathway (P00025)
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Notch signaling pathway (P00045)

蛋白质功能简介

EN1蛋白属于同源盒转录因子家族，包含一个高度保守的同源结构域，能够结合DNA并调控基因表达。该蛋白在胚胎发育中至关重要，特别是在中脑、小脑和肢体的模式形成中。EN1通过调控下游靶基因，影响细胞增殖、分化和凋亡。EN1突变或表达异常与先天性畸形和肿瘤相关。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 33 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2019
OMIM https://www.omim.org/entry/131290
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/3342
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000163045
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q05925
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=EN1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=EN1
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