ENDOV基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ENDOV（内切酶V）是一种DNA修复酶，在维持基因组稳定性中发挥关键作用，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ENDOV |
|---|---|
| 基因全名 | endonuclease V |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 284131 ncbi.nlm.nih.gov/gene/284131 |
| Ensembl ID | ENSG00000181031 |
| UniProt ID | Q8N6M3 |
| OMIM ID | 610897 |
| HGNC ID | 19965 |
| 基因别名 | FLJ35220, MGC117215 |
基因功能与研究简介
ENDOV基因编码内切酶V，一种参与DNA修复的酶，特异性识别脱氧肌苷（deoxyinosine）等损伤碱基，并在其5'端切割磷酸二酯键，启动碱基切除修复（BER）途径。该酶在维持基因组稳定性中起重要作用，其功能异常可能与肿瘤发生和遗传性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无ENDOV基因突变直接导致遗传性疾病的明确证据，但研究表明其表达异常可能与某些癌症相关。 | 暂无明确证据 |
| 癌症（潜在关联） | ENDOV在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响DNA修复能力参与肿瘤发生，但具体机制尚待研究。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致内切酶V活性降低或丧失，削弱DNA修复能力，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明ENDOV存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明ENDOV存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004519 (endonuclease activity) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Base Excision Repair (BER) (Reactome: R-HSA-73884)
蛋白质功能简介
ENDOV蛋白（UniProt Q8N6M3）属于内切酶V家族，具有DNA修复功能。它能够识别DNA中的脱氧肌苷等损伤碱基，并在其5'端切割，产生3'-羟基和5'-磷酸末端，随后由其他修复酶完成修复过程。该蛋白主要定位于细胞核，在多种组织中表达，但具体表达水平因组织而异。
联系电话