ENGASE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ENGASE基因编码内切-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶，参与N-聚糖降解，与先天性糖基化障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ENGASE |
|---|---|
| 基因全名 | endo-beta-N-acetylglucosaminidase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 64783 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64783 |
| Ensembl ID | ENSG00000109819 |
| UniProt ID | Q8N6I9 |
| OMIM ID | 612861 |
| HGNC ID | 29607 |
| 基因别名 | ENGase, NGL1, C17orf64 |
基因功能与研究简介
ENGASE基因编码内切-β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶，该酶在N-聚糖降解过程中切割N-乙酰氨基葡萄糖与天冬酰胺之间的β-1,4-糖苷键，释放游离N-聚糖。ENGASE在细胞质中发挥作用，参与糖蛋白的周转和N-聚糖的回收。ENGASE突变可导致先天性糖基化障碍（CDG），表现为神经系统发育异常、肌张力低下、癫痫等症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍（CDG） | ENGASE基因突变导致内切-β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶活性降低或缺失，影响N-聚糖降解，导致糖蛋白代谢异常，进而引起多系统发育障碍。 | 已明确致病（OMIM） |
| 癌症相关 | ENGASE在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响糖基化修饰参与肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联（研究证据有限） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1183C>T (p.Arg395Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function（功能丧失） |
| c.1042G>A (p.Gly348Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：突变导致酶活性降低或缺失，如无义突变p.Arg395Ter。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明ENGASE存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明ENGASE突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004565 (beta-N-acetylglucosaminidase activity) | • GO:0005764 (lysosome) |
| • GO:0005975 (carbohydrate metabolic process) |
相关通路
• N-Glycan degradation (Reactome: R-HSA-6798163)
蛋白质功能简介
ENGASE蛋白（UniProt Q8N6I9）属于糖苷水解酶家族18，定位于细胞质。该酶以内切方式切割N-聚糖核心的β-1,4-糖苷键，释放游离聚糖。ENGASE在细胞质中参与错误折叠糖蛋白的降解和N-聚糖的回收。其活性依赖于锌离子。ENGASE突变导致酶活性降低，影响N-聚糖代谢，与先天性糖基化障碍相关。
联系电话