ENO1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ENO1编码α-烯醇化酶，参与糖酵解及多种细胞过程，其突变与自身免疫疾病和肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ENO1 |
|---|---|
| 基因全名 | enolase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.23 |
| NCBI Gene ID | 2023 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2023 |
| Ensembl ID | ENSG00000074800 |
| UniProt ID | P06733 |
| OMIM ID | 172430 |
| HGNC ID | 3350 |
| 基因别名 | ENO1L1, MPB1, NNE, PPH |
基因功能与研究简介
ENO1基因编码α-烯醇化酶，是糖酵解途径中催化2-磷酸甘油酸转化为磷酸烯醇式丙酮酸的关键酶。该酶在多种组织中广泛表达，除了代谢功能外，还参与细胞应激反应、自身免疫和肿瘤发生。ENO1的突变或异常表达与多种疾病相关，包括自身免疫性溶血性贫血、肺癌、乳腺癌等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自身免疫性溶血性贫血 | ENO1基因突变导致α-烯醇化酶功能异常，可能引发免疫反应，破坏红细胞。 | ClinVar |
| 肺癌 | ENO1在肺癌中高表达，可能通过促进糖酵解和细胞增殖参与肿瘤发生。 | COSMIC |
| 乳腺癌 | ENO1表达上调与乳腺癌的侵袭性和不良预后相关。 | COSMIC |
| 鼻咽癌 | ENO1作为自身抗原，在鼻咽癌患者中产生自身抗体，可能参与肿瘤免疫。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.577A>G (p.Met193Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与自身免疫性溶血性贫血相关 |
| c.1132C>T (p.Arg378Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与肿瘤相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致α-烯醇化酶活性降低或缺失，可能影响糖酵解和细胞能量代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明ENO1突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明ENO1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004634 (phosphopyruvate hydratase activity) | • GO:0006096 (glycolytic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• hsa00010 (Glycolysis / Gluconeogenesis)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
α-烯醇化酶（ENO1）是由ENO1基因编码的糖酵解酶，催化2-磷酸甘油酸脱水生成磷酸烯醇式丙酮酸。该酶以同源二聚体形式存在，在细胞质中发挥功能。除了代谢作用，ENO1还作为细胞表面纤溶酶原受体，参与细胞外基质降解和细胞迁移。ENO1的异常表达与多种肿瘤的发生发展相关，并可作为自身抗原参与自身免疫疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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