ENO3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ENO3编码β-烯醇化酶，在肌肉能量代谢中发挥关键作用，其突变与糖原贮积病XIII型相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ENO3 |
|---|---|
| 基因全名 | enolase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.2 |
| NCBI Gene ID | 2027 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2027 |
| Ensembl ID | ENSG00000108515 |
| UniProt ID | P13929 |
| OMIM ID | 131370 |
| HGNC ID | 3354 |
| 基因别名 | GSD13, MSE, beta-enolase |
基因功能与研究简介
ENO3基因编码β-烯醇化酶，是糖酵解途径中催化2-磷酸甘油酸转化为磷酸烯醇丙酮酸的酶。该酶主要在骨骼肌和心肌中表达，参与能量代谢。ENO3基因突变可导致糖原贮积病XIII型（GSD13），表现为运动不耐受、肌无力等症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 糖原贮积病XIII型 | ENO3基因突变导致β-烯醇化酶活性降低或缺失，影响糖酵解，导致糖原在肌肉中异常累积，引起肌病症状。 | 已明确致病 |
| 肌病 | 部分ENO3突变与肌病相关，但具体机制需进一步研究。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | ENO3在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程，但具体作用尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.577C>T (p.Arg193Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1040A>G (p.Tyr347Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1123G>A (p.Gly375Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致β-烯醇化酶活性降低或缺失，影响糖酵解，导致糖原贮积病XIII型。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000015 (phosphopyruvate hydratase activity) | • GO:0006096 (glycolytic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Glycolysis (hsa00010)
蛋白质功能简介
β-烯醇化酶是糖酵解途径中的关键酶，催化2-磷酸甘油酸脱水生成磷酸烯醇丙酮酸。该酶以二聚体形式存在，在骨骼肌和心肌中高表达。ENO3基因突变可导致酶活性降低，引发糖原贮积病XIII型。
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