ENOPH1基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
ENOPH1编码烯醇化酶磷酸酶1，参与甲硫氨酸挽救途径，与神经发育及多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ENOPH1 |
|---|---|
| 基因全名 | enolase-phosphatase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q24 |
| NCBI Gene ID | 58478 ncbi.nlm.nih.gov/gene/58478 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q9UHY7 |
| OMIM ID | 611486 |
| HGNC ID | 23777 |
| 基因别名 | MASA, 烯醇化酶磷酸酶1 |
基因功能与研究简介
ENOPH1（烯醇化酶磷酸酶1）基因编码一种双功能酶，具有烯醇化酶和磷酸酶活性，参与甲硫氨酸挽救途径（Methionine salvage pathway），催化2,3-二酮-5-甲硫基戊基-1-磷酸（DK-MTP-1-P）的去磷酸化，最终生成甲硫氨酸。该基因在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明ENOPH1与神经发育、精神分裂症、癌症等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | ENOPH1基因变异可能影响脑内甲硫氨酸代谢，与精神分裂症风险相关。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 双相情感障碍 | ENOPH1表达异常可能参与双相情感障碍的病理过程。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 癌症 | ENOPH1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响甲硫氨酸代谢促进肿瘤生长。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 智力障碍 | ENOPH1突变可能导致甲硫氨酸挽救途径缺陷，影响神经发育，与智力障碍相关。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11558478 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响ENOPH1表达或功能，与精神分裂症相关 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变、移码突变或影响起始密码子的突变，导致ENOPH1蛋白活性降低或缺失，可能影响甲硫氨酸挽救途径。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ENOPH1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ENOPH1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000287 (magnesium ion binding) | • GO:0004638 (phosphopyruvate hydratase activity) |
| • GO:0004725 (phosphatase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0009086 (methionine biosynthetic process) | • GO:0019281 (methionine salvage pathway) |
相关通路
• Methionine salvage pathway (KEGG: hsa00730)
蛋白质功能简介
ENOPH1蛋白由261个氨基酸组成，属于HAD超家族，具有烯醇化酶和磷酸酶双重活性。该蛋白在胞质中发挥作用，参与甲硫氨酸挽救途径，将2,3-二酮-5-甲硫基戊基-1-磷酸（DK-MTP-1-P）转化为2-羟基-3-酮-5-甲硫基戊基-1-磷酸（HK-MTP-1-P），最终再生甲硫氨酸。ENOPH1在脑和睾丸中高表达，提示其在神经发育和生殖中具有重要作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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