EOMES基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EOMES（Eomesodermin）是T-box转录因子家族成员，在胚胎发育、免疫细胞分化及肿瘤免疫中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | EOMES |
|---|---|
| 基因全名 | eomesodermin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p24.1 |
| NCBI Gene ID | 8320 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8320 |
| Ensembl ID | ENSG00000163508 |
| UniProt ID | O95936 |
| OMIM ID | 604615 |
| HGNC ID | 3372 |
| 基因别名 | TBR2, EOMESODERMIN |
基因功能与研究简介
EOMES基因编码T-box转录因子家族成员Eomesodermin（TBR2），在胚胎发育中调控中胚层形成，在免疫系统中对CD8+ T细胞分化和自然杀伤细胞功能至关重要。EOMES还参与神经发育，其异常表达与多种癌症及免疫疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | EOMES突变可能导致神经发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | EOMES在多种癌症中表达异常，可能通过调控免疫应答影响肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 免疫缺陷 | EOMES功能缺失可能影响T细胞分化，导致免疫缺陷。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| CD8+ T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合域功能 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致EOMES蛋白活性降低或丧失，可能影响细胞分化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强EOMES活性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常EOMES功能，导致显性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0001707 (mesoderm formation) | • GO:0030154 (cell differentiation) |
相关通路
• T-box transcription factor pathway
• T cell differentiation pathway
蛋白质功能简介
EOMES蛋白包含T-box DNA结合域，作为转录因子调控靶基因表达。在免疫系统中，EOMES促进CD8+ T细胞终末分化，增强细胞毒性功能；在神经发育中，EOMES调控神经前体细胞增殖与分化。其表达受多种信号通路调控，异常表达与肿瘤免疫逃逸相关。
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