EPB41基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
EPB41编码红细胞膜蛋白4.1，对维持红细胞膜骨架稳定性和机械性能至关重要，其突变与遗传性红细胞膜缺陷相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EPB41 |
|---|---|
| 基因全名 | erythrocyte membrane protein band 4.1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.13 |
| NCBI Gene ID | 2035 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2035 |
| Ensembl ID | ENSG00000159023 |
| UniProt ID | P11171 |
| OMIM ID | 130500 |
| HGNC ID | 3377 |
| 基因别名 | 4.1R, EL1, HE, DKFZp686H17242 |
基因功能与研究简介
EPB41基因编码红细胞膜蛋白4.1（protein 4.1R），是红细胞膜骨架的重要组分。该蛋白通过连接血影蛋白（spectrin）和肌动蛋白（actin）网络，并与多种跨膜蛋白（如血型糖蛋白C）相互作用，维持红细胞膜的稳定性和变形能力。EPB41突变可导致红细胞膜骨架异常，引发遗传性红细胞膜缺陷，如遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis, HE）。此外，EPB41在非红细胞组织中也有表达，可能参与细胞黏附、迁移和信号转导等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性椭圆形红细胞增多症（Hereditary elliptocytosis, HE） | EPB41基因突变导致蛋白4.1R功能缺失或结构异常，影响红细胞膜骨架的稳定性，使红细胞变形为椭圆形，易被脾脏破坏，导致溶血性贫血。 | 已明确致病（OMIM 130500） |
| 遗传性热变性异形红细胞增多症（Hereditary pyropoikilocytosis, HPP） | EPB41突变可导致红细胞膜骨架严重不稳定，红细胞对热敏感，形态异常，表现为严重溶血性贫血。 | 已明确致病（OMIM 266140） |
| 癌症相关 | EPB41在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞骨架和信号通路参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联（研究证据有限） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | 红细胞中高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 有表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 有表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 有表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 人慢性粒细胞白血病细胞系，表达EPB41 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系，表达EPB41 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.220C>T (p.Arg74Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能缺失（Loss of Function） |
| c.497G>A (p.Arg166His) | 错义突变 | 罕见 | 影响蛋白结构，可能为功能缺失（Loss of Function） |
| c.1000delA (p.Thr334ProfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能缺失（Loss of Function） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致蛋白4.1R表达减少或功能丧失，破坏红细胞膜骨架稳定性，是遗传性椭圆形红细胞增多症的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明EPB41存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：部分错义突变可能产生异常蛋白，干扰正常蛋白功能，但具体证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0008092 (cytoskeletal protein binding) |
相关通路
• hsa:04611 (Platelet activation)
• hsa:04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
蛋白质功能简介
蛋白4.1R（Protein 4.1R）是红细胞膜骨架的关键组分，包含N端膜结合域、血影蛋白-肌动蛋白结合域和C端调控域。它通过连接血影蛋白-肌动蛋白网络与跨膜蛋白（如血型糖蛋白C）相互作用，维持红细胞膜的机械稳定性和变形能力。此外，蛋白4.1R在多种细胞中表达，可能参与细胞黏附、迁移和信号转导。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| EPB41L4A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13298 | 人 | 64097 | 详情 立即询价 |
| EPB41L5基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13299 | 人 | 57669 | 详情 立即询价 |
| EPB41L4B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11466 | 人 | 54566 | 详情 立即询价 |
| EPB41L2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4532 | 人 | 2037 | 详情 立即询价 |
| EPB41L1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4536 | 人 | 2036 | 详情 立即询价 |
| EPB41基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4541 | 人 | 2035 | 详情 立即询价 |
| EPB41L3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3882 | 人 | 23136 | 详情 立即询价 |
| EPB41L2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27151 | 人 | 2037 | 详情 立即询价 |
| EPB41L1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27159 | 人 | 2036 | 详情 立即询价 |
| EPB41基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27166 | 人 | 2035 | 详情 立即询价 |
| EPB41L4B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39770 | 人 | 54566 | 详情 立即询价 |
| EPB41L4A基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42747 | 人 | 64097 | 详情 立即询价 |
| EPB41L5基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42750 | 人 | 57669 | 详情 立即询价 |
| EPB41L2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ25889 | 人 | 2037 | 详情 立即询价 |
| EPB41L3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26093 | 人 | 23136 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 28 Records
联系电话