EPM2A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EPM2A基因编码Laforin蛋白，参与糖原代谢调控，其突变导致进行性肌阵挛癫痫2型（Lafora病）。
基因信息卡
| 基因符号 | EPM2A |
|---|---|
| 基因全名 | EPM2A glucan phosphatase, laforin |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 6q24.3 |
| NCBI Gene ID | 7957 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7957 |
| Ensembl ID | ENSG00000112561 |
| UniProt ID | O95278 |
| OMIM ID | 607566 |
| HGNC ID | 3413 |
| 基因别名 | EPM2, MELF, laforin |
基因功能与研究简介
EPM2A基因编码Laforin蛋白，是一种双重特异性磷酸酶，参与糖原代谢的调控。Laforin通过去磷酸化糖原相关蛋白，抑制糖原过度积累。EPM2A基因突变导致Lafora病（进行性肌阵挛癫痫2型），这是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，以进行性肌阵挛癫痫和认知障碍为特征。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Lafora病（进行性肌阵挛癫痫2型） | EPM2A基因突变导致Laforin蛋白功能丧失，引起糖原过度磷酸化并形成Lafora小体，在神经元中积累，导致神经毒性 | 已明确致病 |
| 癫痫 | EPM2A突变与多种癫痫表型相关，但Lafora病为主要关联 | 具有较强研究证据 |
| 认知障碍 | Lafora病中常见进行性认知功能下降 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.721C>T (p.Arg241Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.905A>G (p.Asp302Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.968delA (p.Asn323ThrfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
EPM2A突变导致Laforin蛋白功能丧失，无法正常去磷酸化糖原相关蛋白，导致糖原过度积累和Lafora小体形成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明EPM2A突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明EPM2A突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004725 (protein tyrosine phosphatase activity) | • GO:0005977 (glycogen metabolic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Glycogen metabolism (Reactome: R-HSA-8982491)
• Diseases of metabolism (Reactome: R-HSA-5663205)
蛋白质功能简介
Laforin蛋白由EPM2A基因编码，包含一个N端碳水化合物结合模块和一个C端双重特异性磷酸酶催化域。Laforin通过去磷酸化糖原相关蛋白（如PTG）来抑制糖原合成，维持糖原代谢平衡。Laforin功能丧失导致糖原过度磷酸化，形成不溶性Lafora小体，在神经元中积累，引发神经毒性。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| EPM2A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6149 | 人 | 7957 | 详情 立即询价 |
| EPM2AIP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3529 | 人 | 9852 | 详情 立即询价 |
| EPM2AIP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ25371 | 人 | 9852 | 详情 立即询价 |
| EPM2A基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ28639 | 人 | 7957 | 详情 立即询价 |
| EPM2AIP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ25370 | 人 | 9852 | 详情 立即询价 |
| EPM2A基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ29948 | 人 | 7957 | 详情 立即询价 |
| EPM2AIP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ25372 | 人 | 9852 | 详情 立即询价 |
| EPM2A基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ29950 | 人 | 7957 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话