EPRS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EPRS1编码谷氨酰脯氨酰-tRNA合成酶，是蛋白质合成和翻译调控的关键因子，其突变与神经退行性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EPRS1 |
|---|---|
| 基因全名 | glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q41 |
| NCBI Gene ID | 2058 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2058 |
| Ensembl ID | ENSG00000136628 |
| UniProt ID | P07814 |
| OMIM ID | 138295 |
| HGNC ID | 3418 |
| 基因别名 | PARS, QARS, EPRS, GLUPRORS |
基因功能与研究简介
EPRS1基因编码谷氨酰脯氨酰-tRNA合成酶，该酶是氨酰-tRNA合成酶家族的一员，负责将谷氨酸和脯氨酸分别连接到其对应的tRNA上，参与蛋白质合成。此外，EPRS1还参与翻译调控、血管生成和炎症反应等过程。EPRS1突变与神经退行性疾病（如遗传性痉挛性截瘫）和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性痉挛性截瘫 | EPRS1突变导致蛋白质合成异常，影响神经元功能，已明确致病 | 已明确致病 |
| 癌症 | EPRS1在多种癌症中表达异常，可能通过影响蛋白质合成和信号通路促进肿瘤发生发展，具有较强研究证据 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1135C>T (p.Arg379Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致EPRS1蛋白功能丧失或降低，影响蛋白质合成，与遗传性痉挛性截瘫相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，可能增强EPRS1的致癌活性，但具体证据尚不充分。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰正常EPRS1的功能，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
| • GO:0042802 (identical protein binding) |
相关通路
• Aminoacyl-tRNA biosynthesis (KEGG: hsa00970)
• Translation (Reactome: R-HSA-72766)
蛋白质功能简介
EPRS1蛋白是谷氨酰脯氨酰-tRNA合成酶，属于氨酰-tRNA合成酶家族。该蛋白包含谷氨酰-tRNA合成酶和脯氨酰-tRNA合成酶两个功能域，催化谷氨酸和脯氨酸与对应tRNA的结合。此外，EPRS1还参与翻译调控、血管生成和炎症反应等过程。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话