ERAS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ERAS（ES细胞表达的Ras）是Ras家族的小GTP酶，在胚胎干细胞和多种癌症中表达，参与细胞增殖与肿瘤发生。
基因信息卡
| 基因符号 | ERAS |
|---|---|
| 基因全名 | ES cell expressed Ras |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp11.23 |
| NCBI Gene ID | 3266 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3266 |
| Ensembl ID | ENSG00000187601 |
| UniProt ID | Q7Z444 |
| OMIM ID | 300549 |
| HGNC ID | 3421 |
| 基因别名 | HRAS2, HRASP |
基因功能与研究简介
ERAS（ES cell expressed Ras）是Ras家族的小GTP酶，主要在胚胎干细胞中表达，参与维持干细胞的自我更新和增殖。ERAS具有组成性激活的活性，能够激活PI3K/AKT信号通路，促进细胞生长和存活。在多种癌症中，ERAS表达上调，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | ERAS在多种癌症中高表达，可能通过激活PI3K/AKT通路促进肿瘤生长和存活。 | 较强研究证据 |
| 胚胎干细胞相关疾病 | ERAS在胚胎干细胞中高表达，可能参与干细胞相关的病理过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 胚胎干细胞（ES cells） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 多种癌细胞系 | 暂无可靠数据 | 表达上调 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
ERAS本身具有组成性激活活性，可能通过过表达或突变增强其功能，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000165 MAPK cascade | • GO:0003924 GTPase activity |
| • GO:0005525 GTP binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• Ras signaling pathway (hsa04014)
蛋白质功能简介
ERAS蛋白是Ras家族的小GTP酶，与HRAS高度同源，但缺乏GTPase激活蛋白（GAP）的结合位点，因此具有组成性激活的活性。ERAS主要表达于胚胎干细胞，通过激活PI3K/AKT通路促进细胞增殖和存活。在多种癌症中，ERAS表达上调，可能通过促进肿瘤生长和转移参与癌症进展。
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