ERBB3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ERBB3是表皮生长因子受体家族的重要成员，在多种癌症中异常表达，是精准治疗和药物研发的热门靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ERBB3 |
|---|---|
| 基因全名 | erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.2 |
| NCBI Gene ID | 2065 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2065 |
| Ensembl ID | ENSG00000065361 |
| UniProt ID | P21860 |
| OMIM ID | 190151 |
| HGNC ID | 3431 |
| 基因别名 | HER3, LCCS2, MDA-BF-1, c-erbB-3, erbB3-S, p180-ErbB3, p45-ErbB3, p85-ErbB3 |
基因功能与研究简介
ERBB3（v-erb-b2 avian erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 3）编码表皮生长因子受体（EGFR）家族的成员，该家族包括EGFR（ERBB1）、ERBB2（HER2）、ERBB3（HER3）和ERBB4（HER4）。ERBB3是一种跨膜受体酪氨酸激酶，但其激酶活性较弱，主要通过与ERBB2形成异二聚体来激活下游信号通路，如PI3K/AKT和MAPK通路，从而调节细胞增殖、分化和存活。ERBB3在多种组织中表达，尤其在神经系统中高表达。其异常表达或突变与多种癌症（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌等）的发生发展密切相关，是癌症靶向治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ERBB3过表达或异常激活促进肿瘤细胞增殖和存活，与不良预后相关。 | 已明确致病 |
| 肺癌 | ERBB3在非小细胞肺癌中高表达，与EGFR抑制剂耐药相关。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ERBB3表达上调与肿瘤进展和转移相关。 | 具有较强研究证据 |
| 胃癌 | ERBB3过表达与胃癌的侵袭性和预后不良相关。 | 具有较强研究证据 |
| 卵巢癌 | ERBB3表达异常与卵巢癌的发生发展相关。 | 具有较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | ERBB3在黑色素瘤中表达上调，可能参与肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 先天性肌无力综合征 | ERBB3基因突变可导致先天性肌无力综合征，影响神经肌肉接头发育。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，ERBB3高表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，ERBB3中等表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，ERBB3中等表达 |
| SKOV3 | 暂无可靠数据 | 卵巢癌细胞系，ERBB3高表达 |
| A375 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系，ERBB3中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| ERBB3 p.Glu928Gly | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，功能未知 |
| ERBB3 p.Arg1036Trp | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| ERBB3 p.Pro1054Leu | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能未知 |
| ERBB3 p.Val855Leu | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，功能未知 |
| ERBB3 p.Gly1023Ser | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ERBB3蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞信号传导，与某些疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强ERBB3的活性或信号传导，可能促进肿瘤发生发展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常ERBB3功能，可能影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004713 protein tyrosine kinase activity | • GO:0007169 transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0048013 hepatocyte growth factor receptor signaling pathway | • GO:0038127 ERBB signaling pathway |
相关通路
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• ErbB signaling pathway (hsa04012)
• Ras signaling pathway (hsa04014)
• MAPK signaling pathway (hsa04010)
蛋白质功能简介
ERBB3蛋白是表皮生长因子受体家族的成员，具有较弱的酪氨酸激酶活性。它通常与ERBB2形成异二聚体，激活PI3K/AKT和MAPK等下游信号通路，调节细胞增殖、分化和存活。ERBB3在多种组织中表达，尤其在神经系统中高表达。其异常表达或突变与多种癌症相关，是癌症靶向治疗的重要靶点。
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