ERCC5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ERCC5基因编码XPG蛋白，是核苷酸切除修复途径的关键核酸内切酶，其突变可导致着色性干皮病、科凯恩综合征等罕见遗传病，并与多种癌症风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ERCC5 |
|---|---|
| 基因全名 | ERCC excision repair 5, endonuclease |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 13q33.1 |
| NCBI Gene ID | 2073 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2073 |
| Ensembl ID | ENSG00000134899 |
| UniProt ID | P28715 |
| OMIM ID | 133530 |
| HGNC ID | 3437 |
| 基因别名 | XPG, COFS3, UVDR, XPGC |
基因功能与研究简介
ERCC5基因编码XPG蛋白，是核苷酸切除修复（NER）途径中的结构特异性核酸内切酶，在DNA损伤修复中发挥关键作用。XPG在NER的切除阶段切割DNA损伤位点的3'端，参与修复由紫外线等引起的DNA加合物。ERCC5基因突变可导致多种常染色体隐性遗传病，包括着色性干皮病G型（XPG）、科凯恩综合征（CS）和脑-眼-面-骨骼综合征（COFS）。此外，ERCC5基因多态性与多种癌症的易感性相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 着色性干皮病G型（Xeroderma Pigmentosum Group G） | ERCC5基因突变导致XPG蛋白功能缺失，NER途径受损，无法修复紫外线引起的DNA损伤，导致皮肤对阳光极度敏感，易发生皮肤癌。 | 已明确致病 |
| 科凯恩综合征（Cockayne Syndrome） | 部分ERCC5突变导致XPG蛋白功能异常，影响转录偶联修复（TCR），导致神经发育异常、生长迟缓、早衰等。 | 已明确致病 |
| 脑-眼-面-骨骼综合征（Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome） | ERCC5基因突变导致严重的发育异常，包括小头畸形、智力障碍、骨骼异常等，与NER缺陷相关。 | 已明确致病 |
| 多种癌症风险 | ERCC5基因多态性（如rs17655）可能影响DNA修复能力，增加肺癌、乳腺癌、结直肠癌等风险。 | 具有较强研究证据 |
| 其他潜在关联 | ERCC5表达异常可能与某些神经退行性疾病相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.3730C>T (p.Arg1244Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，功能缺失 |
| c.2203C>T (p.Arg735Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，功能缺失 |
| c.1870C>T (p.Arg624Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，功能缺失 |
| c.3862G>A (p.Asp1288Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体机制需进一步研究 |
| rs17655 (c.3507G>C, p.Asp1169His) | 单核苷酸多态性 | 常见 | 可能影响DNA修复能力，与癌症风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数致病性ERCC5突变导致XPG蛋白功能缺失或严重受损，影响NER途径，导致DNA修复缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ERCC5突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ERCC5突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA endonuclease activity (GO:0004519) | • single-stranded DNA binding (GO:0003697) |
| • nucleotide-excision repair (GO:0006289) | • nucleotide-excision repair |
| • DNA incision | • 3'-to lesion (GO:0006296) |
| • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• Nucleotide Excision Repair (hsa03420)
• Base Excision Repair (hsa03410) (间接相关)
蛋白质功能简介
XPG蛋白（由ERCC5基因编码）是核苷酸切除修复（NER）途径中的关键核酸内切酶，分子量约133 kDa。XPG在NER中负责在DNA损伤位点的3'端进行切割，产生寡核苷酸片段，随后由其他酶完成修复。XPG还参与转录偶联修复（TCR）和RNA聚合酶II的转录调控。XPG蛋白包含多个结构域，包括N-端和C-端核酸内切酶结构域，以及一个中央的螺旋-发夹-螺旋（HhH）结构域。XPG的活性依赖于与TFIIH复合物的相互作用。ERCC5基因突变导致XPG功能缺陷，引发多种遗传病，并增加癌症风险。
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