ERCC6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ERCC6基因编码CSB蛋白，是转录偶联核苷酸切除修复的关键因子，其突变导致Cockayne综合征和紫外线敏感综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | ERCC6 |
|---|---|
| 基因全名 | ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q11.23 |
| NCBI Gene ID | 2074 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2074 |
| Ensembl ID | ENSG00000125813 |
| UniProt ID | Q03468 |
| OMIM ID | 609413 |
| HGNC ID | 3438 |
| 基因别名 | CSB, COFS, RAD26, ARMD5, CKN2, UVSS1, COFS1, POF11 |
基因功能与研究简介
ERCC6基因编码CSB蛋白，属于SNF2家族ATP依赖性染色质重塑因子。CSB在转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）中发挥关键作用，参与RNA聚合酶II介导的转录和DNA损伤修复。此外，CSB还参与基础转录、染色质重塑和氧化DNA损伤修复。ERCC6基因突变可导致多种遗传性疾病，包括Cockayne综合征、紫外线敏感综合征和脑-眼-面-骨骼综合征。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Cockayne综合征 | ERCC6基因突变导致CSB蛋白功能缺失，影响TC-NER，导致转录受阻和细胞凋亡，表现为生长缺陷、神经系统异常和早衰。 | 已明确致病 |
| 紫外线敏感综合征 | ERCC6基因突变导致CSB蛋白功能缺失，使细胞对紫外线敏感，但无Cockayne综合征的全身症状。 | 已明确致病 |
| 脑-眼-面-骨骼综合征 | ERCC6基因突变导致CSB蛋白功能缺失，影响神经发育和骨骼形成，表现为小头畸形、白内障和骨骼异常。 | 已明确致病 |
| 色素性干皮病 | 部分ERCC6突变可能增加皮肤癌风险，但主要与TC-NER缺陷相关。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | ERCC6基因多态性可能影响DNA修复能力，增加乳腺癌风险。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2281C>T (p.Arg761Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.3614delA (p.Asn1205ThrfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2201G>A (p.Arg734His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：大多数ERCC6突变导致CSB蛋白功能丧失，影响TC-NER，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：暂无明确证据表明ERCC6突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性效应）：暂无明确证据表明ERCC6突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA repair (GO:0006281) | • transcription-coupled nucleotide-excision repair (GO:0006283) |
| • chromatin remodeling (GO:0006338) | • ATP-dependent chromatin remodeler activity (GO:0140658) |
| • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• Nucleotide excision repair (hsa03420)
• Transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER)
蛋白质功能简介
CSB蛋白由ERCC6基因编码，属于SNF2家族ATP依赖性染色质重塑因子。CSB在转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）中作为关键因子，识别RNA聚合酶II停滞的DNA损伤位点，并招募其他修复因子。此外，CSB还参与基础转录、染色质重塑和氧化DNA损伤修复。CSB蛋白包含ATP酶结构域、泛素结合结构域和C端酸性区域，其功能依赖于ATP水解。
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