ERG基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ERG基因是ETS转录因子家族成员，在前列腺癌和尤文肉瘤中发挥关键作用，是重要的癌症驱动基因。

基因信息卡

基因符号 ERG
基因全名 ETS transcription factor ERG
基因类型 protein-coding gene
染色体位置 21q22.2
NCBI Gene ID 2078 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2078
Ensembl ID ENSG00000157554
UniProt ID P11308
OMIM ID 165080
HGNC ID 3446
基因别名 p55, TMPRSS2-ERG, erg-3

基因功能与研究简介

ERG基因编码ETS转录因子家族的一员，该家族蛋白含有高度保守的ETS DNA结合结构域。ERG蛋白作为转录因子，参与调控细胞增殖、分化、凋亡和血管生成等过程。ERG基因在正常组织中表达有限，但在多种肿瘤中异常高表达，尤其是通过基因融合（如TMPRSS2-ERG）或过表达，驱动肿瘤发生发展。ERG在前列腺癌中是最常见的过表达转录因子之一，在尤文肉瘤中则通过EWSR1-ERG融合基因产生致癌蛋白。此外，ERG在急性髓系白血病、血管肉瘤等中也存在异常表达。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
前列腺癌 ERG基因与TMPRSS2基因融合（TMPRSS2-ERG）导致ERG过表达，促进肿瘤细胞增殖、侵袭和上皮间质转化，是前列腺癌中最常见的基因重排之一。 已明确致病
尤文肉瘤 EWSR1-ERG融合基因产生致癌融合蛋白，是尤文肉瘤的驱动事件之一。 已明确致病
急性髓系白血病 ERG过表达或突变与AML的发生和不良预后相关。 具有较强研究证据
血管肉瘤 ERG在血管肉瘤中高表达，可能参与肿瘤血管生成。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
前列腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
骨髓 暂无可靠数据 暂无可靠数据
血管内皮 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
VCaP 暂无可靠数据 前列腺癌细胞系，表达TMPRSS2-ERG融合
VCaP 暂无可靠数据 前列腺癌细胞系，表达TMPRSS2-ERG融合
SK-ES-1 暂无可靠数据 尤文肉瘤细胞系，表达EWSR1-ERG融合
A673 暂无可靠数据 尤文肉瘤细胞系，表达EWSR1-ERG融合
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
TMPRSS2-ERG融合 基因融合 约50%的前列腺癌 导致ERG过表达，促进肿瘤发生发展
EWSR1-ERG融合 基因融合 约10%的尤文肉瘤 产生致癌融合蛋白，驱动肿瘤发生
ERG点突变 错义突变 罕见 功能影响尚不明确，可能影响转录活性
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据

Gain of Function（功能获得，GOF）

TMPRSS2-ERG融合和EWSR1-ERG融合导致ERG过表达或产生致癌融合蛋白，属于功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/2078
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ERG

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity • GO:0005634 nucleus
• GO:0006355 regulation of transcription • DNA-templated
• GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0008283 cell population proliferation
• GO:0006915 apoptotic process

相关通路

• Pathway: Prostate cancer
• Pathway: Transcriptional regulation by RUNX1
• Pathway: ETS transcription factor pathway

蛋白质功能简介

ERG蛋白属于ETS转录因子家族，包含一个保守的ETS DNA结合结构域。该蛋白主要定位于细胞核，作为转录因子调控下游基因表达。ERG在正常组织中表达有限，但在多种肿瘤中异常高表达或产生融合蛋白，从而促进肿瘤发生发展。ERG蛋白参与调控细胞增殖、分化、凋亡、血管生成等过程。在前列腺癌中，TMPRSS2-ERG融合导致ERG过表达，促进肿瘤进展；在尤文肉瘤中，EWSR1-ERG融合蛋白具有更强的转录激活活性，驱动肿瘤发生。

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Displaying Records 1 To 15 Of 45 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2078
OMIM https://www.omim.org/entry/165080
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3446
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000157554
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P11308
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ERG%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ERG
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