ERG28基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ERG28基因编码内质网膜蛋白，参与脂质代谢和细胞器互作，与代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ERG28 |
|---|---|
| 基因全名 | ERG28 endoplasmic reticulum protein 28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q22.1 |
| NCBI Gene ID | 11161 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11161 |
| Ensembl ID | ENSG00000100804 |
| UniProt ID | Q9P0M9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29293 |
| 基因别名 | C14orf8, CGI-38, dJ434O11.2 |
基因功能与研究简介
ERG28基因编码内质网蛋白28，该蛋白定位于内质网膜，参与脂质代谢、细胞器互作和细胞信号传导。研究表明ERG28在多种癌症中表达异常，可能通过影响脂质合成和细胞增殖参与肿瘤发生。此外，ERG28与代谢性疾病如肥胖和糖尿病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ERG28在肝细胞癌中高表达，可能通过促进脂质合成和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ERG28在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调节脂质代谢影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | ERG28在脂肪组织中表达，可能参与脂质代谢调节，与肥胖相关。 | 潜在关联 |
| 2型糖尿病 | ERG28可能通过影响脂质代谢和胰岛素信号通路参与2型糖尿病的发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ERG28蛋白功能丧失或减弱，可能影响脂质代谢和细胞增殖。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强ERG28蛋白功能，可能促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常ERG28功能，可能影响细胞信号传导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005783（内质网） | • GO:0006629（脂质代谢过程） |
| • GO:0005515（蛋白结合） |
相关通路
• 脂质代谢通路（暂无Pathway ID）
• 内质网应激通路（暂无Pathway ID）
蛋白质功能简介
ERG28蛋白由11161个氨基酸组成，定位于内质网膜，包含一个跨膜结构域。该蛋白可能参与脂质代谢的调节，通过与多种蛋白相互作用影响细胞功能。研究表明ERG28在癌症中表达异常，可能通过调节脂质合成和细胞增殖参与肿瘤发生。
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