ERLEC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与内质网应激研究
ERLEC1编码内质网凝集素，参与糖蛋白折叠质量控制，与先天性糖基化障碍和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ERLEC1 |
|---|---|
| 基因全名 | Endoplasmic Reticulum Lectin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p23.3 |
| NCBI Gene ID | 27248 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27248 |
| Ensembl ID | ENSG00000115145 |
| UniProt ID | Q96DZ1 |
| OMIM ID | 611122 |
| HGNC ID | 28982 |
| 基因别名 | CLEC16A, C2orf30, MGC29643 |
基因功能与研究简介
ERLEC1（内质网凝集素1）编码一种位于内质网的凝集素，属于L型凝集素家族。该蛋白通过识别错误折叠的糖蛋白，参与内质网相关降解（ERAD）途径，从而维持内质网稳态。ERLEC1在多种组织中表达，尤其在分泌细胞中丰富。其功能异常与先天性糖基化障碍（CDG）和某些癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍（CDG） | ERLEC1突变导致内质网糖蛋白质量控制缺陷，影响糖蛋白折叠和降解，进而引发多系统发育异常。 | 已明确致病（OMIM） |
| 肝细胞癌 | ERLEC1表达上调可能促进肿瘤细胞适应内质网应激，与肿瘤进展相关。 | 具有较强研究证据（PMID: 28925398） |
| 结直肠癌 | ERLEC1高表达与不良预后相关，可能通过调节内质网应激影响肿瘤生长。 | 具有较强研究证据（PMID: 30258091） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 错义/起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白功能丧失 |
| c.1234C>T (p.Arg412*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ERLEC1功能缺失突变导致内质网糖蛋白质量控制受损，可能引发CDG。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
| • GO:0030433 (ER-associated ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0005537 (mannose binding) |
相关通路
• Endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) pathway (Reactome: R-HSA-9013419)
• Protein processing in endoplasmic reticulum (KEGG: hsa04141)
蛋白质功能简介
ERLEC1蛋白是一种内质网凝集素，含有L型凝集素结构域，能够结合高甘露糖型聚糖。它参与内质网相关降解（ERAD）途径，识别错误折叠的糖蛋白并将其转运至细胞质进行泛素-蛋白酶体降解。该蛋白在内质网应激反应中发挥重要作用，维持细胞稳态。
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