ERLIN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ERLIN1是内质网脂质筏相关蛋白，参与内质网相关降解和脂质代谢，与遗传性痉挛性截瘫等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ERLIN1 |
|---|---|
| 基因全名 | ERLIN1, lipid raft associated protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q24.32 |
| NCBI Gene ID | 10613 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10613 |
| Ensembl ID | ENSG00000120071 |
| UniProt ID | O75477 |
| OMIM ID | 611604 |
| HGNC ID | 16935 |
| 基因别名 | SPG62, Erlin-1, DKFZp586O1824 |
基因功能与研究简介
ERLIN1基因编码内质网脂质筏相关蛋白1，是内质网膜蛋白复合物的组成部分，参与内质网相关降解（ERAD）和脂质代谢调控。该基因突变与遗传性痉挛性截瘫62型（SPG62）相关，并可能影响神经退行性疾病的发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性痉挛性截瘫62型 | ERLIN1基因突变导致内质网相关降解功能受损，影响神经元脂质代谢，导致轴突变性和痉挛性截瘫。 | 已明确致病 |
| 癌症 | ERLIN1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控内质网应激和脂质代谢影响肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.349C>T (p.Arg117Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.404G>A (p.Arg135His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ERLIN1突变可能导致蛋白功能丧失，影响内质网相关降解过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
| • GO:0030433 (ER-associated ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• Endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) pathway
• Lipid metabolism
蛋白质功能简介
ERLIN1蛋白是内质网膜上的脂质筏相关蛋白，与ERLIN2形成复合物，参与内质网相关降解（ERAD）过程，调控错误折叠蛋白的清除和脂质代谢。该蛋白在神经系统中高表达，其功能障碍与遗传性痉挛性截瘫相关。
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