ESAM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ESAM（内皮细胞选择性黏附分子）是血管内皮细胞间连接的关键蛋白，参与血管生成、炎症反应及肿瘤血管生成，是血管相关疾病和癌症研究的潜在靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ESAM |
|---|---|
| 基因全名 | endothelial cell adhesion molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q24.2 |
| NCBI Gene ID | 90952 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90952 |
| Ensembl ID | ENSG00000149564 |
| UniProt ID | Q96AP7 |
| OMIM ID | 609119 |
| HGNC ID | 19146 |
| 基因别名 | ESAM1, 2310009E14Rik |
基因功能与研究简介
ESAM（内皮细胞选择性黏附分子）是一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族。它主要表达于血管内皮细胞，定位于细胞间连接处，通过同嗜性相互作用介导内皮细胞间的黏附。ESAM参与血管生成、血管通透性调节、炎症反应以及肿瘤血管生成等过程。研究表明，ESAM在维持血管屏障功能中发挥重要作用，其表达异常与多种血管相关疾病和肿瘤进展有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 动脉粥样硬化 | ESAM在动脉粥样硬化斑块中表达上调，可能通过促进内皮细胞黏附和炎症细胞浸润参与疾病进展。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤血管生成 | ESAM在多种肿瘤血管内皮细胞中高表达，促进肿瘤血管生成和肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | ESAM表达异常可能影响肠道血管屏障功能，参与炎症性肠病的发病。 | 潜在关联 |
| 糖尿病视网膜病变 | ESAM在视网膜血管内皮细胞中表达，可能参与病理性血管生成。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞，ESAM高表达 |
| HMEC-1 | 暂无可靠数据 | 人微血管内皮细胞系，ESAM表达 |
| EA.hy926 | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞系，ESAM表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11267919 | SNP | 暂无可靠数据 | 位于3'UTR，可能影响miRNA结合，功能影响待研究 |
| rs3744674 | SNP | 暂无可靠数据 | 错义突变（p.Val110Ile），可能影响蛋白结构，功能影响待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ESAM存在明确的Loss of Function突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ESAM存在明确的Gain of Function突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ESAM存在明确的Dominant Negative突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0005912 adherens junction |
| • GO:0001944 vasculature development | • GO:0001525 angiogenesis |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (KEGG: hsa04514)
• Adherens junction - Homo sapiens (human) (KEGG: hsa04520)
蛋白质功能简介
ESAM蛋白由390个氨基酸组成，包含一个信号肽、一个胞外区（含两个免疫球蛋白样结构域）、一个跨膜区和一个胞内区。胞外区介导同嗜性相互作用，胞内区含有PDZ结合基序，可与多种支架蛋白结合，参与细胞信号转导。ESAM在血管内皮细胞中高表达，定位于细胞间连接，对维持内皮屏障完整性至关重要。
联系电话