ESD基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ESD基因编码酯酶D，参与多种外源性物质代谢，其缺陷与视网膜色素变性等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ESD |
|---|---|
| 基因全名 | esterase D |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.3 |
| NCBI Gene ID | 2098 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2098 |
| Ensembl ID | ENSG00000139684 |
| UniProt ID | P10768 |
| OMIM ID | 133280 |
| HGNC ID | 3468 |
| 基因别名 | FGH; MGC117393 |
基因功能与研究简介
ESD基因编码酯酶D，是一种广泛表达的酯酶，参与多种外源性物质（如有机磷化合物）的解毒代谢。该酶在红细胞中活性较高，其多态性曾用于法医学鉴定。ESD基因突变可导致酯酶D活性降低，与视网膜色素变性等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | ESD基因突变导致酯酶D活性降低，可能影响视网膜色素上皮细胞的功能，导致视网膜变性。 | 已明确致病 |
| 癌症 | ESD基因在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤代谢，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 红细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质功能丧失 |
| c.548C>T (p.Pro183Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致酯酶D活性降低或缺失，可能引起代谢障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明ESD存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明ESD存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004099 (esterase activity) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 (hsa00980)
蛋白质功能简介
酯酶D（ESD）是一种广泛表达的酯酶，属于丝氨酸水解酶家族。该酶可水解多种酯类化合物，包括有机磷农药和药物。在红细胞中活性较高，其多态性曾用于法医学鉴定。ESD蛋白由299个氨基酸组成，分子量约为34 kDa。
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