ESM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ESM1（内皮细胞特异性分子1）是一种分泌型糖蛋白，在血管生成和肿瘤进展中发挥重要作用，是癌症研究中的潜在生物标志物和治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ESM1 |
|---|---|
| 基因全名 | Endothelial Cell Specific Molecule 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q11.2 |
| NCBI Gene ID | 11082 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11082 |
| Ensembl ID | ENSG00000164283 |
| UniProt ID | Q9NQ30 |
| OMIM ID | 601521 |
| HGNC ID | 3472 |
| 基因别名 | Endocan; ESM-1 |
基因功能与研究简介
ESM1（内皮细胞特异性分子1）是一种主要由血管内皮细胞分泌的硫酸皮肤素蛋白聚糖，最初从人脐静脉内皮细胞cDNA文库中克隆。ESM1在正常组织中低表达，但在多种肿瘤和炎症条件下表达上调。它参与血管生成、细胞增殖和迁移，通过调节生长因子信号通路（如VEGF、HGF）发挥作用。ESM1被认为是肿瘤血管生成的潜在标志物和治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多种癌症（如肺癌、肝癌、肾癌） | ESM1在肿瘤组织中高表达，促进血管生成和肿瘤进展，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 脓毒症 | ESM1水平在脓毒症患者中升高，可能作为炎症和内皮功能障碍的标志物。 | 较强研究证据 |
| 糖尿病肾病 | ESM1在糖尿病肾病中表达上调，可能参与肾小球内皮损伤。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞，ESM1高表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，ESM1表达上调 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，ESM1表达上调 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.His41=) | 同义突变 | 未知 | 暂无明确功能影响 |
| c.456G>A (p.Thr152=) | 同义突变 | 未知 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ESM1存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
ESM1在肿瘤中高表达可能通过促进血管生成获得功能，但具体突变导致的功能获得尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0001944 (vasculature development) | • GO:0001525 (angiogenesis) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• VEGF signaling pathway (KEGG: hsa04370)
• HIF-1 signaling pathway (KEGG: hsa04066)
蛋白质功能简介
ESM1蛋白（Endocan）是一种约50 kDa的分泌型蛋白聚糖，含有一个N端信号肽、一个富含半胱氨酸的区域和一个C端硫酸皮肤素链。它由内皮细胞分泌，可结合多种生长因子（如VEGF、HGF）并调节其信号传导。ESM1在血管生成、炎症和肿瘤进展中发挥重要作用，其表达受TNF-α、VEGF等细胞因子调控。
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