ESPL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ESPL1编码分离酶，是姐妹染色单体分离的关键调控因子，其异常与多种癌症及发育性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ESPL1 |
|---|---|
| 基因全名 | extra spindle pole bodies like 1, separase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.13 |
| NCBI Gene ID | 9700 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9700 |
| Ensembl ID | ENSG00000135476 |
| UniProt ID | Q14674 |
| OMIM ID | 604143 |
| HGNC ID | 16898 |
| 基因别名 | ESP1, SEPA, separase |
基因功能与研究简介
ESPL1基因编码分离酶（separase），是一种半胱氨酸蛋白酶，在细胞有丝分裂和减数分裂中负责切割姐妹染色单体 cohesin 复合物的 SCC1 亚基，从而启动染色体分离。分离酶活性受到严格调控，其异常表达或突变与染色体不稳定、肿瘤发生及发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ESPL1过表达导致染色体不稳定，促进肿瘤发生 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ESPL1表达上调与预后不良相关 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ESPL1高表达促进细胞增殖和侵袭 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | ESPL1表达异常与肿瘤进展相关 | 潜在关联 |
| 卵巢癌 | ESPL1表达升高与不良预后相关 | 潜在关联 |
| Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 | ESPL1基因突变导致分离酶功能异常，引起非整倍体 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响分离酶活性 |
| c.2345delC (p.Pro782LeufsTer3) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.3456G>A (p.Trp1152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致分离酶活性降低或缺失，影响染色体分离，可能引起非整倍体。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强分离酶活性，导致染色体过早分离，增加基因组不稳定性。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常分离酶功能，导致染色体分离异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004197 (cysteine-type endopeptidase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0051301 (cell division) |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• Oocyte meiosis (KEGG: hsa04114)
• Progesterone-mediated oocyte maturation (KEGG: hsa04914)
蛋白质功能简介
分离酶（separase）由ESPL1基因编码，属于CD clan peptidase家族。它包含一个保守的蛋白酶结构域，通过切割cohesin复合物的SCC1亚基来启动姐妹染色单体分离。分离酶活性在细胞周期中被严格调控，包括与securin结合和磷酸化修饰。其异常表达或突变与多种癌症和发育疾病相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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