ESPN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ESPN基因编码肌动蛋白结合蛋白espin，对听觉和平衡感觉上皮的毛细胞束稳定性至关重要，其突变可导致遗传性耳聋和平衡障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | ESPN |
|---|---|
| 基因全名 | espin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.31 |
| NCBI Gene ID | 83715 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83715 |
| Ensembl ID | ENSG00000187017 |
| UniProt ID | Q8N8E3 |
| OMIM ID | 606351 |
| HGNC ID | 17981 |
| 基因别名 | ['DFNB36', 'espin'] |
基因功能与研究简介
ESPN基因编码espin蛋白，属于肌动蛋白结合蛋白家族，富含脯氨酸，在肌动蛋白细胞骨架的组织中发挥作用。espin在听觉和平衡感觉上皮的毛细胞中高表达，对毛细胞束的肌动蛋白核心的稳定和长度控制至关重要。ESPN基因突变可导致常染色体隐性遗传性耳聋DFNB36型，并伴有前庭功能障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性耳聋36型（DFNB36） | ESPN基因突变导致espin蛋白功能异常，影响毛细胞束的肌动蛋白交联，导致毛细胞退化，引起感音神经性耳聋和前庭功能障碍。 | 已明确致病 |
| 前庭功能障碍 | ESPN突变导致平衡感觉上皮毛细胞异常，引起前庭功能受损，表现为平衡障碍。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 内耳（耳蜗和前庭） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 毛细胞（内耳） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 支持细胞（内耳） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 未检测 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1192C>T (p.Arg398Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，丧失肌动蛋白结合能力 |
| c.1570C>T (p.Arg524Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，影响蛋白功能 |
| c.2320C>T (p.Arg774Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，影响蛋白功能 |
| c.2446C>T (p.Arg816Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ESPN基因的致病突变多为无义突变或移码突变，导致espin蛋白截短或缺失，丧失肌动蛋白结合和交联功能，引起毛细胞束异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ESPN基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ESPN基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0030027 (lamellipodium) | • GO:0032432 (actin filament bundle) |
| • GO:0042470 (melanosome) | • GO:0045202 (synapse) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID，但ESPN参与肌动蛋白细胞骨架调控，与毛细胞束形成相关。
蛋白质功能简介
espin蛋白是一种肌动蛋白结合蛋白，含有多个肌动蛋白结合位点，能够交联肌动蛋白丝，促进肌动蛋白束的形成和稳定。在听觉毛细胞中，espin对静纤毛的肌动蛋白核心的组装和维持至关重要。espin还参与其他细胞类型的肌动蛋白重塑，如支持细胞和黑色素细胞。
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