ESPNL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ESPNL基因编码肌动蛋白结合蛋白，参与内耳毛细胞静纤毛的形成，其突变与常染色体隐性遗传性听力损失相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ESPNL |
|---|---|
| 基因全名 | espin-like |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2q37.3 |
| NCBI Gene ID | 646450 ncbi.nlm.nih.gov/gene/646450 |
| Ensembl ID | ENSG00000188730 |
| UniProt ID | A1L4H1 |
| OMIM ID | 617711 |
| HGNC ID | 28225 |
| 基因别名 | DKFZp686L2423 |
基因功能与研究简介
ESPNL基因编码espin-like蛋白，属于espin家族，该家族蛋白与肌动蛋白结合，参与细胞骨架的调节。ESPNL主要表达于内耳毛细胞，对静纤毛的形成和维持至关重要。ESPNL突变可导致常染色体隐性遗传性听力损失（DFNB109）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性听力损失 | ESPNL基因突变导致静纤毛结构异常，影响毛细胞功能，从而引起听力损失。 | 已明确致病 |
| 非综合征性听力损失 | ESPNL突变与非综合征性听力损失相关，但具体机制尚需进一步研究。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 内耳 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| IMR-90 | 暂无可靠数据 | 成纤维细胞 |
| K-562 | 暂无可靠数据 | 淋巴细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1192C>T (p.Arg398Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1576G>A (p.Gly526Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失，是听力损失的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0032420 (stereocilium) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
ESPNL蛋白属于espin家族，含有肌动蛋白结合位点，参与肌动蛋白细胞骨架的组织。在内耳毛细胞中，ESPNL定位于静纤毛，对静纤毛的长度和稳定性起重要作用。ESPNL突变导致蛋白功能异常，影响静纤毛的形成，进而导致听力损失。
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