ESR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ESR2编码雌激素受体β，参与多种生理过程，与癌症、代谢疾病等相关，是重要的药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ESR2 |
|---|---|
| 基因全名 | estrogen receptor 2 (ER beta) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q23.2 |
| NCBI Gene ID | 2100 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2100 |
| Ensembl ID | ENSG00000140009 |
| UniProt ID | Q92731 |
| OMIM ID | 601663 |
| HGNC ID | 3468 |
| 基因别名 | ER-beta; ESR-B; ESRB; Erb; NR3A2 |
基因功能与研究简介
ESR2基因编码雌激素受体β（ERβ），属于核受体超家族。ERβ作为配体激活的转录因子，调控多种基因的表达，参与细胞增殖、分化、凋亡等过程。ESR2在多种组织中表达，包括乳腺、卵巢、前列腺、肺、骨骼等。其功能异常与多种疾病相关，如乳腺癌、前列腺癌、子宫内膜异位症、骨质疏松等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ESR2表达水平与乳腺癌预后相关，可能通过调控细胞增殖和凋亡影响肿瘤进展。 | ClinVar, COSMIC |
| 前列腺癌 | ESR2在前列腺癌中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展。 | ClinVar, COSMIC |
| 子宫内膜异位症 | ESR2在子宫内膜异位症组织中表达升高，可能通过雌激素信号通路促进疾病进展。 | ClinVar |
| 骨质疏松 | ESR2参与骨代谢调节，其变异可能影响骨密度。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| T-47D | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1256049 | SNP | 常见 | 可能影响ESR2表达或功能，与疾病风险相关 |
| rs4986938 | SNP | 常见 | 可能影响ESR2功能，与疾病风险相关 |
| c.949G>A (p.Val317Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致ESR2蛋白功能丧失或降低，可能影响雌激素信号通路，与疾病发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：增强ESR2蛋白活性，可能促进细胞增殖，与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰野生型蛋白功能，导致信号通路异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003707 steroid hormone receptor activity |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0008284 positive regulation of cell population proliferation |
| • GO:0008285 negative regulation of cell population proliferation | • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• Estrogen signaling pathway (KEGG: hsa04915)
• Pathways in cancer (KEGG: hsa05200)
• Proteoglycans in cancer (KEGG: hsa05205)
蛋白质功能简介
ESR2编码的雌激素受体β（ERβ）是一种配体激活的转录因子，属于核受体超家族。ERβ由多个结构域组成，包括N端反式激活域、DNA结合域、铰链区和配体结合域。ERβ与雌激素结合后，形成同源或异源二聚体，转位至细胞核，结合靶基因启动子中的雌激素响应元件（ERE），调控基因转录。ERβ在多种组织中表达，参与调控细胞增殖、分化、凋亡、炎症反应等。其功能异常与多种疾病相关，如乳腺癌、前列腺癌、子宫内膜异位症、骨质疏松等。
联系电话