ESYT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ESYT1编码延伸突触结合蛋白1，参与细胞膜脂质代谢与膜接触，与神经发育及肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ESYT1 |
|---|---|
| 基因全名 | extended synaptotagmin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.2 |
| NCBI Gene ID | 23344 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23344 |
| Ensembl ID | ENSG00000139618 |
| UniProt ID | Q9BSJ8 |
| OMIM ID | 616670 |
| HGNC ID | 26033 |
| 基因别名 | E-Syt1; FAM62A; MBC2 |
基因功能与研究简介
ESYT1（extended synaptotagmin 1）基因编码延伸突触结合蛋白1，属于延伸突触结合蛋白家族。该蛋白包含N端跨膜结构域和多个C2结构域，定位于内质网和质膜接触位点，参与脂质转运和膜接触调控。ESYT1在多种组织中表达，尤其在脑和脂肪组织中高表达。研究表明ESYT1参与细胞信号传导、细胞骨架调控和代谢过程，与神经发育和肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ESYT1蛋白功能丧失或降低，可能影响膜接触和脂质转运，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前尚无明确证据表明ESYT1存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前尚无明确证据表明ESYT1存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005544 calcium-dependent phospholipid binding | • GO:0005783 endoplasmic reticulum |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0006869 lipid transport |
| • GO:0032869 cellular response to insulin stimulus |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
ESYT1蛋白（UniProt Q9BSJ8）包含一个N端跨膜结构域和5个C2结构域，定位于内质网-质膜接触位点。它通过C2结构域与质膜上的磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸（PIP2）结合，介导内质网与质膜的脂质交换。ESYT1参与调控细胞信号传导、细胞骨架重排和代谢过程。在脂肪细胞中，ESYT1响应胰岛素信号，参与葡萄糖转运和脂质代谢。在神经元中，ESYT1可能参与突触囊泡循环和神经递质释放。
联系电话