ETAA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ETAA1是DNA损伤应答的关键调控因子，通过激活ATR信号通路维持基因组稳定性，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ETAA1 |
|---|---|
| 基因全名 | ETAA1 activator of ATR kinase |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 2p13.3 |
| NCBI Gene ID | 54465 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54465 |
| Ensembl ID | ENSG00000115956 |
| UniProt ID | Q9NV78 |
| OMIM ID | 609270 |
| HGNC ID | 24648 |
| 基因别名 | ETAA16, C2orf17 |
基因功能与研究简介
ETAA1（ETAA1 activator of ATR kinase）基因编码一种参与DNA损伤应答的蛋白质。该蛋白在复制应激时被招募到DNA损伤位点，直接激活ATR激酶，从而启动细胞周期检查点和DNA修复。ETAA1在维持基因组稳定性中发挥关键作用，其功能异常与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ETAA1突变或表达异常可能影响ATR信号通路，导致基因组不稳定，促进肿瘤发生。 | COSMIC数据库记录多种癌症中的ETAA1突变，ClinVar有相关变异记录。 |
| 免疫缺陷 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致ETAA1蛋白活性降低或缺失，削弱ATR信号通路，影响DNA损伤修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
| • GO:0048478 (replication fork) |
相关通路
• ATR signaling pathway (Reactome: R-HSA-176187)
• DNA damage response (KEGG: hsa03430)
蛋白质功能简介
ETAA1蛋白包含一个ATR激活结构域，能够直接结合并激活ATR激酶。在复制应激时，ETAA1被招募到停滞的复制叉，通过其ATR激活结构域启动ATR依赖性信号传导，促进DNA修复和细胞周期检查点激活。该蛋白还参与维持复制叉稳定性，防止复制叉崩溃。
联系电话