ETF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ETF1编码真核翻译终止因子1，是蛋白质合成终止的关键因子，其突变与多种癌症和神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ETF1 |
|---|---|
| 基因全名 | eukaryotic translation termination factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.2 |
| NCBI Gene ID | 2107 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2107 |
| Ensembl ID | ENSG00000120705 |
| UniProt ID | P62495 |
| OMIM ID | 600285 |
| HGNC ID | 3477 |
| 基因别名 | ['ERF1', 'TB3-1', 'D5S1995', 'RF1', 'SUP45L1'] |
基因功能与研究简介
ETF1基因编码真核翻译终止因子1（eRF1），是蛋白质合成终止过程中的关键因子。eRF1识别终止密码子并促进肽链释放，对翻译准确性至关重要。ETF1突变可能导致翻译终止异常，与多种疾病相关，包括癌症和神经发育障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ETF1突变可能导致翻译终止异常，影响肿瘤抑制基因的表达，促进肿瘤发生。 | COSMIC数据库记录ETF1在结直肠癌中的体细胞突变，ClinVar有相关记录。 |
| 神经发育障碍 | ETF1突变可能影响神经元中蛋白质合成，导致神经发育异常。 | ClinVar收录ETF1与神经发育障碍相关的变异，但证据等级不一。 |
| 癌症（泛癌种） | ETF1在多种癌症中表达异常，可能通过影响翻译终止参与肿瘤进展。 | COSMIC数据库显示ETF1在多种癌症中有突变，但功能影响尚需研究。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响eRF1功能，但具体影响未知。 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能。 |
| c.789_790insA (p.Glu264fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致移码，可能产生异常蛋白。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变可能导致eRF1功能丧失，影响翻译终止，导致蛋白质合成异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明ETF1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常eRF1功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003747 (translation release factor activity) | • GO:0006415 (translational termination) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa03010: Ribosome
• hsa03013: RNA transport
蛋白质功能简介
ETF1编码的eRF1蛋白是翻译终止复合物的核心成分，与eRF3（GSPT1）协同作用，识别终止密码子并催化肽链释放。eRF1包含三个结构域：N端结构域识别终止密码子，中间结构域与eRF3相互作用，C端结构域参与肽链释放。ETF1突变可能导致翻译终止缺陷，影响细胞生长和分化。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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