ETFA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ETFA基因编码电子转移黄素蛋白α亚基，参与脂肪酸β氧化和氨基酸代谢，其突变导致多种代谢性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | ETFA |
|---|---|
| 基因全名 | electron transfer flavoprotein subunit alpha |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 15q24.2 |
| NCBI Gene ID | 2108 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2108 |
| Ensembl ID | ENSG00000140374 |
| UniProt ID | P13804 |
| OMIM ID | 608053 |
| HGNC ID | 3481 |
| 基因别名 | EMA |
基因功能与研究简介
ETFA基因编码电子转移黄素蛋白（ETF）的α亚基。ETF是一种线粒体基质蛋白，接受多种脱氢酶（如酰基辅酶A脱氢酶）的电子，并将其传递给电子转移黄素蛋白泛醌氧化还原酶（ETF-QO），从而参与线粒体呼吸链。ETFA基因突变可导致多种代谢性疾病，如戊二酸血症II型（GA2）和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 戊二酸血症II型 | ETFA基因突变导致ETF功能缺陷，影响脂肪酸β氧化和氨基酸代谢，导致有机酸蓄积和能量代谢障碍。 | 已明确致病 |
| 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | ETFA基因突变导致ETF功能缺陷，影响多种酰基辅酶A脱氢酶的活性，导致代谢紊乱。 | 已明确致病 |
| 脂质沉积性肌病 | 部分ETFA基因突变可导致脂质沉积性肌病，表现为肌无力和运动不耐受。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.797C>T (p.Thr266Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.1210A>G (p.Thr404Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.136G>A (p.Gly46Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数ETFA突变导致功能丧失，影响电子传递和代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0009055 | • GO:0005759 |
| • GO:0009062 |
相关通路
• hsa01212
• hsa01200
蛋白质功能简介
ETFA蛋白是电子转移黄素蛋白的α亚基，与β亚基形成异二聚体。该蛋白包含FAD结合域和电子转移域，参与脂肪酸β氧化、氨基酸代谢和胆碱代谢等过程。ETFA蛋白在多种组织中表达，尤其在肝脏和肌肉中高表达。
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