ETFDH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ETFDH基因编码电子转移黄素蛋白脱氢酶，是线粒体脂肪酸氧化和氨基酸代谢的关键酶，其突变可导致多种代谢性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | ETFDH |
|---|---|
| 基因全名 | Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 4q32.1 |
| NCBI Gene ID | 2110 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2110 |
| Ensembl ID | ENSG00000171503 |
| UniProt ID | Q16134 |
| OMIM ID | 231675 |
| HGNC ID | 3483 |
| 基因别名 | ETF-QO, MADD |
基因功能与研究简介
ETFDH基因编码电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETF-ubiquinone oxidoreductase），该酶位于线粒体内膜，接受电子转移黄素蛋白（ETF）的电子，并将其传递给辅酶Q，参与脂肪酸β-氧化、氨基酸代谢和胆碱代谢等过程。ETFDH突变可导致多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD），也称为戊二酸尿症II型，表现为脂质沉积性肌病、代谢性酸中毒等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD） | ETFDH基因突变导致ETF脱氢酶功能缺失，影响脂肪酸氧化和氨基酸代谢，导致代谢危象、肌病、肝功能异常等。 | 已明确致病 |
| 脂质沉积性肌病 | 部分MADD患者以肌无力、肌痛为主要表现，肌肉活检可见脂质沉积，与ETFDH突变相关。 | 已明确致病 |
| 戊二酸尿症II型 | MADD的别称，由ETFDH突变引起，表现为有机酸尿症。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.250G>A (p.Ala84Thr) | 错义突变 | 常见突变 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.380T>C (p.Leu127Pro) | 错义突变 | 少见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.770A>G (p.Tyr257Cys) | 错义突变 | 少见 | 可能影响电子传递 |
| c.1211T>C (p.Leu404Pro) | 错义突变 | 少见 | 可能影响蛋白结构 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数ETFDH突变导致蛋白功能丧失或降低，影响电子传递，导致代谢障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ETFDH突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ETFDH突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • 电子转移黄素蛋白脱氢酶活性 (GO:0004174) | • 线粒体 (GO:0005739) |
| • 脂肪酸β-氧化 (GO:0006635) | • 电子传递链 (GO:0022900) |
相关通路
• 脂肪酸β-氧化 (Reactome: R-HSA-77289)
• 线粒体电子传递链 (KEGG: map00190)
蛋白质功能简介
ETFDH蛋白是线粒体呼吸链中的一种脱氢酶，位于线粒体内膜，接受ETF的电子并传递给辅酶Q。该蛋白参与脂肪酸β-氧化、氨基酸代谢等过程。ETFDH突变导致MADD，影响能量代谢。
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