ETS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ETS1是ETS转录因子家族的重要成员，调控细胞增殖、分化与凋亡，与多种肿瘤及自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ETS1 |
|---|---|
| 基因全名 | ETS proto-oncogene 1, transcription factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q24.3 |
| NCBI Gene ID | 2113 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2113 |
| Ensembl ID | ENSG00000134982 |
| UniProt ID | P14921 |
| OMIM ID | 164720 |
| HGNC ID | 3488 |
| 基因别名 | ETS-1, p54, c-ets-1, ETS1_HUMAN |
基因功能与研究简介
ETS1基因编码ETS转录因子家族成员，该蛋白包含一个高度保守的ETS结构域，能够结合DNA上的GGA(A/T)序列，调控靶基因的转录。ETS1在多种细胞过程中发挥关键作用，包括细胞增殖、分化、凋亡、血管生成和免疫应答。ETS1的表达异常与多种肿瘤的发生发展以及自身免疫性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | ETS1可能通过调控造血干细胞分化相关基因的表达参与AML的发病，但具体机制尚不完全明确。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ETS1在乳腺癌中高表达，可能通过促进上皮-间质转化（EMT）和血管生成促进肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | ETS1在滑膜成纤维细胞中表达上调，可能通过调控炎症因子和基质金属蛋白酶的表达参与关节破坏。 | 较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | ETS1基因多态性与SLE易感性相关，可能通过影响免疫细胞功能参与疾病发生。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系，高表达 |
| Ramos | 暂无可靠数据 | Burkitt淋巴瘤细胞系，高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，中等表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.511C>T (p.Arg171Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合能力，导致功能改变 |
| c.1048G>A (p.Ala350Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或转录活性 |
| c.1322C>T (p.Pro441Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响ETS结构域功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ETS1功能缺失突变可能导致转录调控异常，影响细胞分化与凋亡，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
ETS1功能获得突变可能增强其转录活性，促进细胞增殖和侵袭，与肿瘤进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
ETS1显性负性突变可能干扰正常ETS1功能，影响靶基因表达，与疾病发生相关。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0008283 cell population proliferation |
| • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• MAPK signaling pathway (hsa04010)
• T cell receptor signaling pathway (hsa04660)
• B cell receptor signaling pathway (hsa04662)
• VEGF signaling pathway (hsa04370)
蛋白质功能简介
ETS1蛋白是ETS转录因子家族的成员，包含一个高度保守的ETS结构域，负责与DNA结合。ETS1在细胞核中发挥作用，调控多种靶基因的转录，参与细胞增殖、分化、凋亡、血管生成和免疫应答等过程。ETS1的活性受磷酸化、泛素化等翻译后修饰的调控。ETS1的异常表达或突变与多种肿瘤和自身免疫性疾病相关。
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