EVC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EVC基因编码一种纤毛相关蛋白，参与Hedgehog信号通路，其突变导致埃利斯-范克雷维尔德综合征等骨骼发育异常。
基因信息卡
| 基因符号 | EVC |
|---|---|
| 基因全名 | Ellis van Creveld protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p16.2 |
| NCBI Gene ID | 2121 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2121 |
| Ensembl ID | ENSG00000172840 |
| UniProt ID | P57723 |
| OMIM ID | 604831 |
| HGNC ID | 3498 |
| 基因别名 | DWF, EVCL, WVG, EVC1 |
基因功能与研究简介
EVC基因编码一种纤毛相关蛋白，定位于初级纤毛的基底体，参与Hedgehog信号通路的调控。该蛋白对骨骼发育和牙齿形成至关重要。EVC基因突变可导致埃利斯-范克雷维尔德综合征（Ellis-van Creveld syndrome）和韦尔斯综合征（Weyers acrofacial dysostosis），这些疾病以骨骼发育异常、牙齿异常和心脏缺陷为特征。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 埃利斯-范克雷维尔德综合征 | EVC基因突变导致纤毛功能障碍，影响Hedgehog信号通路，导致骨骼和牙齿发育异常。 | 已明确致病 |
| 韦尔斯综合征 | EVC基因突变导致Hedgehog信号通路异常，影响肢端和面部发育。 | 已明确致病 |
| 侏儒症 | EVC基因突变可能影响骨骼生长板发育，导致身材矮小。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明EVC基因直接参与癌症发生，但Hedgehog通路异常与多种癌症相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1534C>T (p.Arg512Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1843G>A (p.Gly615Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.2002delC (p.Leu668TrpfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致EVC蛋白功能缺失或显著降低，常见于无义突变、移码突变等，是埃利斯-范克雷维尔德综合征的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明EVC基因存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明EVC基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0007224 (smoothened signaling pathway) | • GO:0009952 (anterior/posterior pattern specification) |
| • GO:0030020 (extracellular matrix structural constituent) | • GO:0036064 (ciliary basal body) |
相关通路
• Hedgehog signaling pathway (hsa04340)
• Cilium assembly (GO:0060271)
蛋白质功能简介
EVC蛋白是一种纤毛相关蛋白，定位于初级纤毛的基底体，参与Hedgehog信号通路的调控。该蛋白与EVC2蛋白形成复合物，共同调节Gli转录因子的活性，从而影响下游基因的表达。EVC蛋白在骨骼发育、牙齿形成和心脏发育中发挥重要作用。
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