EVPL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EVPL基因编码外皮蛋白，是角质化细胞包膜的重要组分，参与皮肤屏障形成，其突变与皮肤病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EVPL |
|---|---|
| 基因全名 | envoplakin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 2125 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2125 |
| Ensembl ID | ENSG00000167880 |
| UniProt ID | Q92817 |
| OMIM ID | 601975 |
| HGNC ID | 3503 |
| 基因别名 | ENVOPLAKIN; EVP; PPL; 210 kDa envoplakin |
基因功能与研究简介
EVPL基因编码外皮蛋白（envoplakin），是角质化细胞包膜（cornified cell envelope）的关键组分。该蛋白属于plakin家族，参与桥粒和中间丝网络的连接，对皮肤表皮屏障的形成和维持至关重要。EVPL基因突变与多种皮肤病相关，如表皮松解性掌跖角化症（EPPK）和寻常型鱼鳞病等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 表皮松解性掌跖角化症（Epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK） | 已明确致病 | OMIM 144200; ClinVar |
| 寻常型鱼鳞病（Ichthyosis vulgaris） | 潜在关联 | ClinVar |
| 非表皮松解性掌跖角化症（Non-epidermolytic palmoplantar keratoderma） | 潜在关联 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 食管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HaCaT | 暂无可靠数据 | 角质形成细胞系 |
| NHEK | 暂无可靠数据 | 正常人表皮角质形成细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1648C>T (p.Arg550Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2026G>A (p.Gly676Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Dominant Negative |
| c.2389_2390del (p.Leu797ValfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致外皮蛋白功能丧失或截短，破坏角质化细胞包膜结构，影响皮肤屏障。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰正常外皮蛋白的功能，影响细胞包膜组装。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005198 (structural molecule activity) | • GO:0005882 (intermediate filament) |
| • GO:0001533 (cornified envelope) | • GO:0008544 (epidermis development) |
相关通路
• Keratinization (R-HSA-6805567)
• Formation of the cornified envelope (R-HSA-6809371)
蛋白质功能简介
外皮蛋白（Envoplakin）是一种由EVPL基因编码的蛋白质，属于plakin家族。该蛋白包含一个N端的plakin结构域、多个spectrin重复序列和一个C端的中间丝结合结构域。它主要表达于表皮角质形成细胞，参与桥粒和中间丝网络的连接，是角质化细胞包膜的重要组分。外皮蛋白通过与其他包膜蛋白（如periplakin、involucrin）交联，增强皮肤屏障的机械强度。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| EVPLL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13339 | 人 | 645027 | 详情 立即询价 |
| EVPL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4567 | 人 | 2125 | 详情 立即询价 |
| EVPL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27220 | 人 | 2125 | 详情 立即询价 |
| EVPL基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ27219 | 人 | 2125 | 详情 立即询价 |
| EVPL基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ27221 | 人 | 2125 | 详情 立即询价 |
| EVPLL基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ42817 | 人 | 645027 | 详情 立即询价 |
| EVPLL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77404 | 人 | 645027 | 详情 立即询价 |
| EVPLL基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69049 | 人 | 645027 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话