EXO5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EXO5编码一种核酸外切酶，参与DNA复制和修复，其功能异常可能与基因组不稳定和癌症风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EXO5 |
|---|---|
| 基因全名 | exonuclease 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 56915 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56915 |
| Ensembl ID | ENSG00000142611 |
| UniProt ID | Q9H7D0 |
| OMIM ID | 609683 |
| HGNC ID | 24862 |
| 基因别名 | FLJ16339, MGC14816 |
基因功能与研究简介
EXO5（exonuclease 5）编码一种核酸外切酶，属于DnaQ样核酸外切酶家族。该酶在DNA复制和修复过程中发挥重要作用，可能参与切除DNA末端的核苷酸，促进DNA代谢的准确性。研究表明EXO5与DNA损伤应答和基因组稳定性维持相关，其功能异常可能导致基因组不稳定，增加癌症等疾病的风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | 潜在关联：EXO5突变可能导致DNA修复缺陷，增加基因组不稳定，与癌症发生相关。 | 研究证据：部分研究报道EXO5在肿瘤中表达异常或存在体细胞突变，但尚未确立明确的致病性。 |
| 暂无明确疾病 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456delC (p.Pro153LeufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致EXO5蛋白活性降低或缺失，可能影响DNA修复，增加基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据：目前未报道EXO5的功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据：目前未报道EXO5的显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004527 (exonuclease activity) | • GO:0003677 (DNA binding) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0006260 (DNA replication) |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69306)
• DNA repair (Reactome: R-HSA-73894)
蛋白质功能简介
EXO5蛋白是一种核酸外切酶，属于DnaQ样家族，具有3'→5'外切酶活性，可能参与DNA复制和修复过程中的校对和切除功能。该蛋白在细胞核中表达，与DNA代谢相关。其具体底物和生物学功能仍在研究中。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| EXO5基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13343 | 人 | 64789 | 详情 立即询价 |
| REXO5基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8957 | 人 | 81691 | 详情 立即询价 |
| REXO5基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ36569 | 人 | 81691 | 详情 立即询价 |
| EXO5基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42825 | 人 | 64789 | 详情 立即询价 |
| REXO5基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ36568 | 人 | 81691 | 详情 立即询价 |
| EXO5基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ42824 | 人 | 64789 | 详情 立即询价 |
| REXO5基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ36570 | 人 | 81691 | 详情 立即询价 |
| EXO5基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ42826 | 人 | 64789 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话