EXOC6基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
EXOC6是外泌体复合物关键亚基，参与囊泡运输与细胞极性，与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EXOC6 |
|---|---|
| 基因全名 | exocyst complex component 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q23.33 |
| NCBI Gene ID | 54536 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54536 |
| Ensembl ID | ENSG00000138185 |
| UniProt ID | Q8TAG9 |
| OMIM ID | 608927 |
| HGNC ID | 23805 |
| 基因别名 | SEC15, SEC15L1, FLJ10986 |
基因功能与研究简介
EXOC6（外泌体复合物组分6）是外泌体复合物的一个亚基，该复合物在酵母和哺乳动物中高度保守，参与囊泡靶向和融合过程，调控细胞极性、细胞迁移和细胞分裂。EXOC6在多种组织中表达，尤其在脑、肺和肾脏中高表达。研究表明，EXOC6的异常表达与多种癌症（如肺癌、乳腺癌）的发生发展相关，可能通过影响细胞外分泌和信号通路发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | EXOC6在肺癌组织中表达上调，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | EXOC6在乳腺癌中高表达，与不良预后相关，可能通过调控外泌体分泌影响肿瘤微环境。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | EXOC6在肝癌中表达升高，可能通过激活AKT信号通路促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | EXOC6在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.567delA (p.Lys189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890A>G (p.Gln297Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变和截短突变可能导致蛋白功能丧失，影响外泌体复合物的组装和囊泡运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明EXOC6存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
某些错义突变可能干扰外泌体复合物的正常功能，产生显性负效应，但需进一步验证。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006886 (intracellular protein transport) | • GO:0006890 (retrograde vesicle-mediated transport |
| • Golgi to ER) | • GO:0006892 (post-Golgi vesicle-mediated transport) |
| • GO:0006897 (endocytosis) | • GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) |
| • GO:0007010 (cytoskeleton organization) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0007264 (small GTPase mediated signal transduction) | • GO:0008283 (cell population proliferation) |
| • GO:0015031 (protein transport) | • GO:0016192 (vesicle-mediated transport) |
| • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) | • GO:0030154 (cell differentiation) |
| • GO:0035556 (intracellular signal transduction) | • GO:0040011 (locomotion) |
| • GO:0043547 (positive regulation of GTPase activity) | • GO:0048471 (perinuclear region of cytoplasm) |
| • GO:0051301 (cell division) | • GO:0051640 (organelle localization) |
| • GO:0061024 (membrane organization) |
相关通路
• Exocyst pathway (Reactome: R-HSA-432722)
• Vesicle-mediated transport (Reactome: R-HSA-5653656)
• Membrane trafficking (Reactome: R-HSA-199991)
蛋白质功能简介
EXOC6蛋白是外泌体复合物的一个亚基，该复合物由8个蛋白组成，在囊泡与靶膜融合过程中起关键作用。EXOC6包含一个Sec15结构域，参与蛋白-蛋白相互作用。该蛋白在细胞极性建立、细胞迁移和细胞分裂中发挥重要作用。其表达异常与多种癌症相关，可能通过影响外泌体分泌和信号通路促进肿瘤进展。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| EXOC6基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11454 | 人 | 54536 | 详情 立即询价 |
| EXOC6B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7902 | 人 | 23233 | 详情 立即询价 |
| EXOC6B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ33509 | 人 | 23233 | 详情 立即询价 |
| EXOC6基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39747 | 人 | 54536 | 详情 立即询价 |
| EXOC6B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ33508 | 人 | 23233 | 详情 立即询价 |
| EXOC6基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ39746 | 人 | 54536 | 详情 立即询价 |
| EXOC6B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ33510 | 人 | 23233 | 详情 立即询价 |
| EXOC6基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ39748 | 人 | 54536 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话