F10基因｜凝血因子X的功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

F10基因编码凝血因子X，是凝血级联反应中的关键丝氨酸蛋白酶，其突变可导致遗传性凝血因子X缺乏症，增加出血风险。

基因信息卡

基因符号 F10
基因全名 coagulation factor X
基因类型 protein-coding
染色体位置 13q34
NCBI Gene ID 2159 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2159
Ensembl ID ENSG00000126218
UniProt ID P00742
OMIM ID 613872
HGNC ID 3528
基因别名 FX, FXA, Prower-Stuart factor

基因功能与研究简介

F10基因编码凝血因子X（Factor X），是一种维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶，在凝血级联反应中发挥关键作用。因子X在肝脏中合成，经凝血因子IXa和VIIa激活后，形成因子Xa，进而将凝血酶原转化为凝血酶，最终导致血凝块形成。F10基因突变可导致遗传性凝血因子X缺乏症，表现为不同程度的出血倾向。此外，F10基因的变异也可能影响血栓形成风险。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
遗传性凝血因子X缺乏症 F10基因突变导致凝血因子X水平或功能降低，影响凝血级联反应，导致出血倾向。 已明确致病
血栓形成 F10基因的某些多态性可能影响因子X水平或活性，从而影响血栓形成风险，但证据尚不充分。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 主要表达组织
血液 暂无可靠数据 血浆中循环
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系，可能表达F10
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系，表达水平低
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
p.Arg306Cys 错义突变 罕见 可能影响蛋白折叠或活性，导致功能丧失
p.Gly380Arg 错义突变 罕见 可能影响催化活性，导致功能丧失
c.580+1G>A 剪接突变 罕见 可能影响mRNA剪接，导致蛋白截短或功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数致病性突变导致凝血因子X功能丧失，表现为凝血功能障碍。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明F10基因存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明F10基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/2159
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=F10

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004252 • GO:0005509
• GO:0008236 • GO:0007596
• GO:0005615 • GO:0005576

相关通路

• hsa04610
• hsa04611
• hsa04614

蛋白质功能简介

凝血因子X（Factor X）是一种维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶，由F10基因编码。该蛋白在肝脏中合成，经过翻译后修饰（包括γ-羧基化）后分泌到血浆中。在凝血级联反应中，因子X被因子IXa（内源性途径）或因子VIIa（外源性途径）激活为因子Xa，因子Xa与因子Va、钙离子和磷脂形成凝血酶原复合物，将凝血酶原转化为凝血酶，最终形成纤维蛋白凝块。因子X的活性受抗凝血蛋白（如组织因子途径抑制剂）的调控。F10基因突变可导致因子X缺乏或功能异常，引起出血性疾病。

相关服务

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基因点突变细胞
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Displaying Records 1 To 15 Of 130 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2159
OMIM https://www.omim.org/entry/613872
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3528
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000126218
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P00742
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=F10%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=F10
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