F11基因｜基因功能、疾病关联、突变与凝血研究

F11基因编码凝血因子XI，是内源性凝血途径的关键成分，其突变可导致遗传性凝血因子XI缺乏症（血友病C）。

基因信息卡

基因符号 F11
基因全名 coagulation factor XI
基因类型 protein-coding
染色体位置 4q35.2
NCBI Gene ID 2160 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2160
Ensembl ID ENSG00000088926
UniProt ID P03951
OMIM ID 264900
HGNC ID 3529
基因别名 ['FXI', 'MGC141891']

基因功能与研究简介

F11基因编码凝血因子XI（FXI），是一种血浆糖蛋白，参与内源性凝血途径。FXI在凝血级联中由凝血因子XIIa激活，进而激活凝血因子IX，最终促进凝血酶生成和血凝块形成。FXI缺乏（血友病C）是一种常染色体隐性遗传病，表现为不同程度的出血倾向，但出血症状通常较轻。FXI还参与炎症和免疫调节，近年研究发现其与血栓形成和心血管疾病相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
遗传性凝血因子XI缺乏症（血友病C） F11基因突变导致凝血因子XI水平降低或功能异常，影响内源性凝血途径，导致出血倾向。 已明确致病
血栓性疾病 FXI水平升高与静脉血栓栓塞和缺血性卒中风险增加相关，但因果关系尚需进一步研究。 具有较强研究证据
心血管疾病 FXI作为潜在抗凝靶点，其抑制可能降低血栓风险，但相关研究仍在进行中。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 主要表达组织
其他组织 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系，可能表达F11
其他细胞系 暂无可靠数据 暂无明确证据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.403C>T (p.Arg135Trp) 错义突变 常见于亚洲人群 可能影响蛋白折叠或稳定性，导致FXI分泌减少或活性降低
c.1285G>A (p.Gly429Arg) 错义突变 罕见 可能影响催化活性，导致FXI功能缺陷
c.171+1G>A 剪接位点突变 罕见 可能导致mRNA剪接异常，产生截短蛋白或降解
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数F11突变导致功能丧失，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变等，导致FXI蛋白水平降低或活性丧失。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明F11存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明F11突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/2160
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=F11

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004252|serine-type endopeptidase activity • GO:0005576|extracellular region
• GO:0007596|blood coagulation • GO:0005615|extracellular space

相关通路

• Intrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation (Reactome: R-HSA-140837)
• Complement and coagulation cascades (KEGG: hsa04610)

蛋白质功能简介

凝血因子XI（FXI）是一种由F11基因编码的糖蛋白，主要在肝脏合成，以酶原形式存在于血浆中。FXI由四个苹果结构域和一个胰蛋白酶样催化结构域组成。在凝血过程中，FXI被凝血因子XIIa或凝血酶激活，形成活化的FXIa，进而激活凝血因子IX，放大凝血级联。FXI缺乏可导致出血倾向，但症状通常较轻。此外，FXI还参与炎症反应和免疫调节，其抑制剂正在作为新型抗凝药物进行研发。

相关服务

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基因点突变细胞
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干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 187 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2160
OMIM https://www.omim.org/entry/264900
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/3529
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000088926
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P03951
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=F11%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=F11
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