F11R基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
F11R基因编码连接黏附分子A（JAM-A），在细胞紧密连接、炎症反应和肿瘤进展中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | F11R |
|---|---|
| 基因全名 | F11 receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q23.3 |
| NCBI Gene ID | 50848 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50848 |
| Ensembl ID | ENSG00000160991 |
| UniProt ID | Q9Y624 |
| OMIM ID | 605721 |
| HGNC ID | 14683 |
| 基因别名 | JAM-A, JAM1, JCAM, CD321 |
基因功能与研究简介
F11R基因编码连接黏附分子A（JAM-A），属于免疫球蛋白超家族，是紧密连接的重要组分。JAM-A在血管内皮细胞和上皮细胞中高表达，参与细胞间黏附、白细胞迁移、血管生成和炎症反应。此外，JAM-A在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤侵袭和转移相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 动脉粥样硬化 | JAM-A参与单核细胞跨内皮迁移，促进动脉粥样硬化斑块形成 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | JAM-A表达下调导致肠道屏障功能受损，与溃疡性结肠炎和克罗恩病相关 | 较强研究证据 |
| 肿瘤转移 | JAM-A在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤细胞侵袭和转移 | 较强研究证据 |
| 血小板减少症 | F11R基因突变可能导致血小板功能异常，与血小板减少相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 血管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 人结直肠腺癌细胞 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 人乳腺癌细胞 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 人肺癌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.789delC (p.Pro263LeufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致JAM-A蛋白表达减少或功能丧失，可能破坏紧密连接完整性，增加血管通透性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明F11R基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明F11R基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005913 (cell-cell junction) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007157 (heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
• Tight junction - Homo sapiens (human) (hsa04530)
• Leukocyte transendothelial migration - Homo sapiens (human) (hsa04670)
蛋白质功能简介
JAM-A蛋白由299个氨基酸组成，包含一个信号肽、一个胞外免疫球蛋白样结构域、一个跨膜区和一个胞内尾。JAM-A通过同源或异源相互作用介导细胞间黏附，并参与调控细胞极性、迁移和信号转导。在炎症和肿瘤微环境中，JAM-A的表达和定位发生改变，影响疾病进程。
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