F13A1基因｜凝血因子XIII A链功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
F13A1基因编码凝血因子XIII的A亚基，在凝血级联反应中发挥关键作用，其突变可导致因子XIII缺乏症，并与血栓性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | F13A1 |
|---|---|
| 基因全名 | coagulation factor XIII A chain |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p25.1 |
| NCBI Gene ID | 2162 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2162 |
| Ensembl ID | ENSG00000124491 |
| UniProt ID | P00488 |
| OMIM ID | 134570 |
| HGNC ID | 3531 |
| 基因别名 | F13A; F13; FXIIIA; MGC183651 |
基因功能与研究简介
F13A1基因编码凝血因子XIII的A亚基（FXIII-A），该蛋白在凝血级联反应的最后阶段作为转谷氨酰胺酶，催化纤维蛋白链之间的交联，从而稳定血凝块。此外，FXIII-A还参与伤口愈合、组织修复和血管生成等过程。F13A1基因突变可导致因子XIII缺乏症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 因子XIII缺乏症 | F13A1基因突变导致凝血因子XIII活性降低或缺失，影响纤维蛋白交联，导致出血倾向。 | 已明确致病 |
| 血栓形成 | F13A1基因的某些多态性（如Val34Leu）可能影响凝血因子XIII的活性，与静脉血栓形成风险相关。 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | F13A1基因表达水平与炎症性肠病的严重程度相关，可能参与肠道黏膜修复。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血小板 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达较低，常用于外源表达研究 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞系，表达水平中等 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系，表达水平较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.103C>T (p.Arg35Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，活性丧失 |
| c.562G>A (p.Gly188Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠或活性，导致功能部分丧失 |
| c.1244C>T (p.Pro415Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响催化活性，导致功能降低 |
| c.Val34Leu (rs5985) | 错义突变 | 常见多态性 | 可能影响凝血因子XIII的活化速度，与血栓风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致凝血因子XIII活性降低或缺失，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明F13A1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明F13A1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003810 (protein-glutamine gamma-glutamyltransferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007596 (blood coagulation) |
| • GO:0018149 (peptide cross-linking) |
相关通路
• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
蛋白质功能简介
凝血因子XIII A链（FXIII-A）是凝血因子XIII的催化亚基，属于转谷氨酰胺酶家族。在凝血过程中，FXIII-A被凝血酶激活后，催化纤维蛋白γ链和α链之间的交联，形成稳定的纤维蛋白网络。此外，FXIII-A还参与细胞外基质蛋白的交联，如纤连蛋白和胶原蛋白，从而促进组织修复。FXIII-A在血小板、巨核细胞、单核细胞和肝细胞中表达。
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