F13B基因｜基因功能、疾病关联、突变与凝血研究
F13B基因编码凝血因子XIII的B亚基，对凝血级联和纤维蛋白交联至关重要，其突变与凝血功能障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | F13B |
|---|---|
| 基因全名 | coagulation factor XIII B chain |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1q31.3 |
| NCBI Gene ID | 2165 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2165 |
| Ensembl ID | ENSG00000143278 |
| UniProt ID | P05160 |
| OMIM ID | 134580 |
| HGNC ID | 3534 |
| 基因别名 | FXIIIB |
基因功能与研究简介
F13B基因编码凝血因子XIII的B亚基，该亚基作为载体蛋白，保护A亚基免于降解，并调节其激活。F13B突变可导致凝血因子XIII缺乏，进而引发出血性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 凝血因子XIII缺乏症 | F13B基因突变导致B亚基功能异常，影响凝血因子XIII的稳定性和活性，导致凝血功能障碍，表现为出血倾向。 | 已明确致病 |
| 出血性疾病 | F13B基因突变与出血性疾病相关，但具体机制需进一步研究。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1126C>T (p.Arg376Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致B亚基截短，功能丧失 |
| c.1240C>T (p.Arg414Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致B亚基功能丧失或降低，影响凝血因子XIII活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0007596 (blood coagulation) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
相关通路
• Complement and coagulation cascades (hsa04610)
蛋白质功能简介
F13B编码的B亚基是凝血因子XIII的调节亚基，与A亚基形成异源四聚体。B亚基在血浆中稳定A亚基，并在凝血级联中调节其激活。该蛋白主要在肝脏合成，参与纤维蛋白交联和血凝块稳定。
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