F2R基因｜凝血酶受体功能、疾病关联、突变与药物靶点研究

F2R编码蛋白酶激活受体1（PAR1），是凝血酶的关键受体，参与凝血、炎症和肿瘤进展，是重要的药物靶点。

基因信息卡

基因符号 F2R
基因全名 coagulation factor II thrombin receptor
基因类型 protein coding
染色体位置 5q13.3
NCBI Gene ID 2149 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2149
Ensembl ID ENSG00000181104
UniProt ID P25116
OMIM ID 187930
HGNC ID 3537
基因别名 PAR1, TR, CF2R, HTR, PAR-1

基因功能与研究简介

F2R基因编码蛋白酶激活受体1（PAR1），属于G蛋白偶联受体家族。PAR1是凝血酶的主要受体，在血小板、内皮细胞、平滑肌细胞等多种细胞中表达。凝血酶通过切割PAR1的N端胞外域，暴露新的配体序列，激活受体，进而启动多种信号通路，参与凝血、炎症、血管生成和肿瘤进展等生理病理过程。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
冠状动脉疾病 F2R基因多态性与冠状动脉疾病风险相关，可能通过影响血小板活化和血栓形成。 较强研究证据
深静脉血栓 F2R基因变异可能增加深静脉血栓风险，但证据尚不充分。 潜在关联
癌症 F2R在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移，与不良预后相关。 较强研究证据
炎症性疾病 F2R参与炎症反应，可能参与类风湿关节炎、动脉粥样硬化等疾病。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
血小板 暂无可靠数据 高表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
心脏 暂无可靠数据 中等表达
血管内皮 暂无可靠数据 高表达
脑 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 常用于异源表达研究
HeLa 暂无可靠数据 内源性表达
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系，表达PAR1
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系，表达PAR1
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs1126547 SNP 未知 可能影响基因表达或功能，与疾病关联待研究
rs2227744 SNP 未知 可能影响受体活性，与血栓风险相关
c.100C>T (p.Arg34Cys) 错义突变 罕见 可能影响受体激活，功能影响待验证
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

导致受体功能丧失或降低，可能影响凝血和炎症反应。

Gain of Function（功能获得，GOF）

导致受体过度激活，可能增加血栓形成和肿瘤进展风险。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

突变受体可能干扰野生型受体的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/2149
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=F2R

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004871 (signal transducer activity) • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity)
• GO:0005886 (plasma membrane) • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway)
• GO:0007596 (blood coagulation) • GO:0008283 (cell proliferation)
• GO:0007165 (signal transduction)

相关通路

• hsa04611 (Platelet activation)
• hsa04020 (Calcium signaling pathway)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)

蛋白质功能简介

F2R编码的PAR1蛋白是一种跨膜G蛋白偶联受体，由425个氨基酸组成。其N端胞外域含有凝血酶切割位点，凝血酶切割后暴露新的配体序列，与受体自身结合，触发构象变化，激活下游信号通路，包括Gq、Gi、G12/13等，调节细胞增殖、迁移、凋亡和炎症反应。PAR1在血小板活化中起关键作用，是抗血栓药物的重要靶点。

相关服务

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基因点突变细胞
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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 31 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2149
OMIM https://www.omim.org/entry/187930
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3537
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000181104
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P25116
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=F2R
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=F2R
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