F3基因｜基因功能、疾病关联、突变与凝血研究

F3基因编码组织因子，是凝血级联反应的关键启动因子，与血栓形成、心血管疾病及癌症相关。

基因信息卡

基因符号 F3
基因全名 coagulation factor III, tissue factor
基因类型 protein-coding
染色体位置 1p21.3
NCBI Gene ID 2152 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2152
Ensembl ID ENSG00000117525
UniProt ID P13726
OMIM ID 134390
HGNC ID 3541
基因别名 TF, TFA, CD142

基因功能与研究简介

F3基因编码组织因子（Tissue Factor, TF），是一种跨膜糖蛋白，作为凝血因子III，是外源性凝血途径的启动因子。组织因子在血管外膜细胞、心肌细胞等组成性表达，在血管内细胞和单核细胞中受炎症因子诱导表达。其与凝血因子VIIa结合形成复合物，激活凝血因子X和IX，从而启动凝血级联反应。此外，组织因子还参与信号转导、血管生成和肿瘤进展等过程。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
血栓形成 F3表达上调或异常暴露可促进血栓形成，与静脉血栓栓塞、心肌梗死和卒中相关。 已明确致病
心血管疾病 F3表达增加与动脉粥样硬化斑块不稳定和血栓形成相关。 较强研究证据
癌症 F3在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤生长、血管生成和转移，并与肿瘤相关血栓形成有关。 较强研究证据
炎症性疾病 F3在炎症刺激下表达上调，参与脓毒症、类风湿关节炎等炎症性疾病的凝血异常。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
心脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
血管内皮细胞 暂无可靠数据 正常条件下低表达，炎症或损伤时上调
单核细胞 暂无可靠数据 受LPS等刺激后表达上调
肿瘤细胞系（如A549） 暂无可靠数据 高表达，与肿瘤进展相关
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1260C>T (p.Arg420Cys) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，与血栓形成风险相关
c.1261C>T (p.Arg421Trp) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，与血栓形成风险相关
c.1262G>A (p.Arg421Gln) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，与血栓形成风险相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变：导致组织因子活性降低或缺失，可能引起出血倾向，但F3基因功能缺失型突变极为罕见。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：导致组织因子表达增加或活性增强，可能促进血栓形成，但具体突变证据有限。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：突变蛋白干扰正常组织因子功能，但F3基因的显性负性突变尚未有明确报道。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/2152
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=F3

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004896 (cytokine receptor activity) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0005886 (plasma membrane) • GO:0007596 (blood coagulation)
• GO:0007599 (hemostasis) • GO:0016021 (integral component of membrane)

相关通路

• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa04611 (Platelet activation)

蛋白质功能简介

组织因子（Tissue Factor, TF）由F3基因编码，是一种约47 kDa的跨膜糖蛋白。其胞外区与凝血因子VIIa结合，形成TF-VIIa复合物，激活凝血因子X和IX，启动外源性凝血途径。TF在血管外膜细胞、心肌细胞等组成性表达，在血管内皮细胞和单核细胞中受炎症因子诱导表达。此外，TF还参与细胞信号转导，通过激活PAR2等受体，影响血管生成、肿瘤进展和炎症反应。

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Displaying Records 1 To 15 Of 647 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2152
OMIM https://www.omim.org/entry/134390
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3541
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000117525
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/P13726/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=F3%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=F3
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